Abiotrofija mrežnice (pigmentna retinalna degeneracija) je skupina genetskih patologij, ki povzročajo distrofične spremembe v določenem delu organa vida. Patologija poteka s postopnim uničenjem mrežnice in spremljajočim padcem ostrine vida, v primeru hude oblike pa popolno izgubo.
Simptomski kompleks bolezni je lahko različen, od zamegljenega vida, do motnje razlikovalnih barv. Diagnosticiran z metodami oftalmološkega in genetskega pregleda. V mnogih primerih, retinalne lezije te patologije, ni medicinske rešitve. Zdravniki lahko izvajajo le simptomatsko zdravljenje, ki zmanjšuje intenzivnost simptomov in preprečuje poslabšanje bolnika.
Abiotrofija mrežnice (degeneracija ali degeneracija) je patologija očesa, ki povzroča distrofične spremembe v mrežnici. Lahko se nanaša na enega od simptomov dedne bolezni ali deluje kot primarna patologija. Obstaja možnost razvoja zaradi sekundarnih mehanskih poškodb ali drugih negativnih učinkov na vidni organ.
Dedne vrste abiotrofije, ki se pojavljajo v obliki samostojne bolezni, imajo različne stopnje porazdelitve, v povprečju od 1 do 10 na 10.000 ljudi. Abiotrofija mrežnice z genetskim poreklom, eden najbolj razširjenih vzrokov za izgubo vida zaradi slabe dednosti.
Anatomsko ima mrežnica dve različni svetlobno občutljivi strukturi - ti palčke in stožci.
Palice so specifični fotosenzitivni receptorji, ki se nahajajo po celotni mrežnici, vendar so bližje njenemu središču manjši. Glavna naloga palic je zagotoviti črno-beli periferni vid, ki je potreben za orientacijo v slabih svetlobnih pogojih.
Stožci - fotoobčutljivi receptorji. Skoraj vsi se nahajajo bližje osrednjemu delu mrežnice, njihova glavna naloga pa je konstantno zaznavanje visokokontrastnih svetlobnih valov.
Ko se v telesu pojavijo različne vrste sprememb v genskih strukturah, ki so odgovorne za učinkovitost in trofizem mrežnice, obstaja veliko tveganje za postopno uničevanje njenih zunanjih plasti, na katerih so lokalizirani zgoraj opisani receptorji. Uničenje membran mrežnice se začne na robovih in se počasi premika proti središču (proces lahko traja desetletja).
V večini primerov sta obe očesi hkrati prizadeti, zgodnji znaki pa se začnejo manifestirati tudi v otroštvu. Bolniki s to boleznijo najpogosteje imajo slab vid do 22. leta starosti. Med razvojem patologije lahko varianti tečaja vzamejo najrazličnejše - prizadet je en organ ali le ena segmentna regija v mrežnici.
Če pride do pigmentne degeneracije v odrasli dobi, lahko bolnik razvije glavkom, katarakte, izgubo preglednosti leče ali otekanje osrednjega dela mrežnice. Pri nekaterih ljudeh lahko spremenjene celice degenerirajo v tumorje, pogosto so maligne narave. Takšni tumorji se imenujejo melanomi mrežnice, ki hitro rastejo in zahtevajo takojšnje kirurško intervencijo, sicer lahko oseba popolnoma izgubi oko.
Prej so kirurgi opravili operacijo za zdravljenje melanoma mrežnice in to je bilo edino zdravljenje. Navsezadnje so ljudje ostali brez oči, saj je bil postopek odstranjen. To ni omogočilo, da bi se tumor razširil na drugo oko. Danes je medicina naredila velike korake naprej in se naučila, kako se soočiti s podobno boleznijo z radiokirurškimi metodami (izpostavljenost radioaktivnim kobaltom in drugim elementom), ki pomagajo ohranjati organ.
V medicinski praksi obstaja več vrst abiotrofije pigmenta. Glede na vrsto dedne patologije se degeneracija pigmenta v mrežnici deli na:
Razvrstitev bolezni, odvisno od postavitve patološkega procesa v mrežnico:
Ločeno je treba razmisliti o takšni patologiji, kot je abiotrofija mrežnice, ki se pojavi z distrofično lezijo pigmentnega epitelija mrežnice in nevreepitela. Zaradi bolezni se lahko slabovidnost razvije zelo hitro, do popolne slepote.
Abiotrofija pigmenta v mrežnici ima različne simptome, saj so lahko mutacije, ki so glavni vzrok bolezni, veliko. Če pa upoštevamo različne variacije distrofije, ki jih lokalizacija pripisuje isti skupini, lahko ugotovimo številne podobne simptome.
Periferna oblika bolezni izvira iz poraza palic, zaradi česar se simptomi začnejo s hemeralopijo. V primeru napredovanja in masne disfunkcije palic ima oseba opazno poslabšanje nočnega vida, kar lahko privede do popolne izgube - Nicopathy.
Tudi pri perifernem vidu se pojavi koncentrični skotom v ozadju zoženja vidnega polja, ki postane »cevasto«. Med belimi celicami abiotrofije mrežnice se resni zapleti praviloma ne pojavijo, dnevni vid, kot tudi dojemanje barv, ostaja normalno. Le občasno se lahko ugotovijo spremembe v storžkih, ki na koncu povzročijo padec vida pri dnevni svetlobi (obstaja veliko tveganje za razvoj slepote). Potek patološkega procesa lahko traja več desetletij, vendar pa hitrih oblik ni mogoče izključiti.
Centralna abiotrofija negativno vpliva na stožce, ki se nahajajo v velikem številu v bližini rumene lise, zato se je bolezen imenovala makularna distrofija. Najprej se oseba pritožuje zaradi hitrega poslabšanja splošne vizije in težav z razliko v barvah. Če so vsi fotoreceptorji uničeni, se pojavi simptomatska skotoma centralnega tipa. Brez vpliva na skrajne dele mrežnice se periferni in nočno gledanje skoraj ne spremeni.
Obstajajo posebne vrste abiotrofije, ki povzročajo fokalne lezije fotoreceptorjev očesa. Za njimi je vidnih več mrtvih kotičkov. Pri hudi bolezni se lahko razvije atrofija vidnega živca, kar povzroči slepoto.
Vsi bolniki, ki imajo degeneracijo pigmenta v mrežnici, se morajo obvezno posvetovati z ozkimi strokovnjaki - oftalmologom in genetikom. Da bi odkrili distrofične spremembe v mrežnici, mora zdravnik preučiti stanje dna, opraviti vrsto instrumentalnih diagnostičnih metod, preveriti ostrino vida in zaznavanje barv.
Zelo pomembna je zgodovina dednih bolezni in genetski testi za prisotnost mutiranih genov, povezanih z eno ali drugo vrsto abiotrofije mrežnice.
Med pregledom bolnika zdravnik ugotovi fokalne depozite pigmenta v fundusu, ki se lahko pojavijo ob obrobju ali v osrednjem delu ob upoštevanju vrste prisotne primarne bolezni. Opazili so zoženje majhnih arteriolov mrežnice, na naprednejših stopnjah poteka bolezni pa je zaznana atrofična sprememba v žilnem kapilaru celotnega očesa.
V določenih situacijah zdravnik ugotovi prisotnost voskaste atrofije v glavi vidnega živca. Zahvaljujoč elektroretinografiji je mogoče razlikovati med upadanjem amplitude valov, ki kažejo na močno zmanjšanje števila delovnih receptorjev, lokaliziranih po celotni mrežnici.
Če ima bolnik abiotrofijo bele točke, se med zdravniškim pregledom stanja fundusa pogosto najdejo bele žarnice, ki se nahajajo vzdolž vseh robov mrežnice. Arteriole so znatno zožene, pigmentne usedline se zberejo v eni formaciji, glava vidnega živca pa se zmanjša. Elektroretinografska raziskava v tem primeru ni informativna, saj bodo spremembe v valovih izražene zelo šibko. Genetska diagnostika temelji na zaporedju genov PRPH2.
Prisotnost Stargardtove bolezni med oftalmoskopijo se bo pojavila v obliki atrofičnih žarišč z lahkim odtenkom, ki jih pogosto obdajajo pigmentne usedline. Število in premer teh žarišč se lahko razlikujeta glede na resnost postopka. Pogosto jih najdemo v osrednjih conah, vendar možnost distribucije na obrobje ni izključena. Na izvedeni elektroretinografiji je razvidno močno zmanjšanje amplitude vala A, ki kaže na uničenje velikega števila stožcev. Genetska diagnostika temelji na preverjanju genov ABCA4 in CNGB3 ter podrobni študiji dedne zgodovine.
Trenutno abiotrofija retinalnega pigmenta ni zdravljena. Vsi bolniki, zdravniki, skupaj s podpornim zdravljenjem izvajajo simptomatsko terapijo. Da bi zaustavili napredovanje patološkega procesa, zdravniki uporabljajo vitamine in zdravila, ki izboljšujejo trofizem mrežnice.
Zdravilo "Taufon" je predpisano v obliki kapljic in številnih bioloških regulatorjev, ki temeljijo na peptidih (pozitivno vplivajo na trofizem in regeneracijo majhnih površin prizadete mrežnice). Eden od dokazanih zdravil je zdravilo "Retinalamin".
Za boj proti bolezni zdravniki pogosto predpisujejo obiske fizioterapevtskih postopkov, ki bodo pripomogli k izboljšanju krvnega obtoka v očesu in preprečili abiotrofijo pri doseganju hudih in naprednih oblik.
Pigmentna degeneracija mrežnice, ki jo poskušajo zdraviti doma, se popravi s posebno napravo - Sidorenkovimi očali. To orodje uporablja več različnih metod. Strokovnjaki ne mirujejo in začenjajo uvajati nove metode oskrbe pacientov: gensko zdravljenje, ki bi moralo vplivati na prvotni vzrok pojava abiotrofije (poškodovanih genov). Uporaba najnovejših dognanj o vrsti elektronskih vsadkov, ki delujejo po načelu prizadete mrežnice, ki omogočajo tudi popolnoma slepim osebam, da se ustrezno navigirajo v razmerah prostorov ali na ulicah mesta.
Vse metode zdravljenja, ki so bile uporabljene prej, so imele majhen učinek in so upočasnile napredovanje bolezni za kratek čas. Danes se je vse spremenilo, saj so z uporabo inovativnih tehnologij nekateri zdravniki uspeli doseči ne le prenehanje bolezni, temveč so včasih tudi izboljšali pacientovo vizijo.
Treba je upoštevati dejstvo, da bo zdravljenje te vrste patologije trajalo veliko časa, in ob upoštevanju vseh odtenkov v zvezi z nepopolnostjo načinov za odpravo bolezni, bo moral pacient vse življenje uporabiti za uporabo kapljic za oči, ki jih bo predpisal zdravnik.
http://zdorovglaz.ru/bolezni/abiotrofiya-setchatki-glaza/
Pri abiotrofiji so prizadeti fotoreceptorji (palice in / ali stožci) in pigmentni epitelij mrežnice. Zaradi tega se patologija imenuje tudi pigmentni retinitis. Kasneje so bila uvedena druga imena bolezni: abiotrofija pigmenta v mrežnici, tapetretinalna degeneracija, degeneracija mrežnice, degeneracija bat-stožca, primarna pigmentirana degeneracija. V Mednarodni klasifikaciji bolezni (ICD-10) je patologiji dodeljena koda H35.5.
Retinitis pigmentosa je genetsko določena bolezen, ki se razvije zaradi okvare nekaterih genov. Ti geni kodirajo specifične beljakovine, ki so vključene v življenje mrežnice. Zaradi genskih okvar se moti normalna sinteza beljakovin, kar negativno vpliva na stanje mrežnice. Danes obstaja več kot 150 variant mutacij v več deset različnih genih, ki vodijo v razvoj bolezni.
Genetske napake se prenesejo na osebo po dedovanju od staršev. Bolezen ima lahko avtosomno recesivno, avtosomno dominantno ali spolno vezano transmisijo.
Za večino abiotrofijev je značilna poškodba palic - svetlobno občutljivi elementi, ki se nahajajo na obrobju mrežnice. Stožci - osrednji receptorji, odgovorni za ostrino vida in zaznavanje barv - so veliko manj verjetni.
Pri pigmentnem retinitisu obstaja kršitev odstranjevanja mrtvih palic. Ostanejo na istem mestu, sprostijo škodljive strupe in vplivajo na rast novih fotoreceptorjev. Ker so palice običajno odgovorne za periferni vid in nočni vid, ko so poškodovane, se vidna polja zožijo in razvije se hemeralopija (nočna slepota). V primeru vpletenosti v patološki proces makularnega območja (območje, kjer se nahajajo stožci) pri bolnikih se ostrina vida zmanjša in nastopi barvna slepota. Preberite več o viziji in kakovosti življenja z barvno slepoto →
Glede na lokacijo degeneracije so izolirani žarišča, centralne, periferne in generalizirane abiotrofije mrežnice. Pri prvem je vpletenost periferne cone mrežnice značilna za patološki proces. Sčasoma se pojavijo žarišča distrofije, ki so bližje središču. Pri nekaterih bolnikih lahko pride do okvare makularnega področja, kar vodi do pomembnih motenj vida.
Pri centralnih abiotrofijah (Bestova bolezen, Stargardtova bolezen) je prizadeta makula s stožci, ki se nahajajo v njej. To vodi k oslabljenemu zaznavanju barv in zmanjšanju ostrine vida. Pri posameznikih z generaliziranimi distrofijami (Leberjeva prirojena amauroza) se patološki proces razširi na celotno membrano mrežnice.
Glede na vrsto dedovanja in čas manifestacije ločim naslednje vrste abiotrofij:
Tetetinalna abiotrofija mrežnice se kaže v različnih okvarah vida. Narava kršitve je odvisna od lokalizacije patološkega procesa. Poslabšanje perifernega vida in prilagoditev temi je značilno za periferne distrofije, zmanjšanje vidne ostrine in oslabljeno zaznavanje barv so značilne za osrednje.
Možni simptomi distrofije mrežnice:
Pri osebi s pigmentozo retinitisa se lahko pojavi eden ali več teh simptomov. Omeniti velja, da pri različnih ljudeh bolezen poteka na različne načine. Na primer, pri enem bolniku lahko opazimo centralni skotom in zmanjšanje ostrine vida, v drugi pa le rahlo poslabšanje perifernega vida, ki ga sam že dolgo ni opazil.
Oftalmolog se ukvarja z zdravljenjem abiotrofije mrežnice v mrežnici. Ta specialist je tisti, ki mora biti naveden, ko se pojavijo simptomi tesnobe. V primeru potrditve diagnoze je bolnik predmet kliničnega pregleda.
To pomeni, da bo moral redno obiskovati oftalmologa za redne preglede. Optometer lahko po potrebi pošlje osebo za posvetovanje s splošnim zdravnikom ali drugimi strokovnjaki.
Zdravnik lahko sumi abiotrofijo pigmenta na mrežnici na podlagi bolnikovega obolenja in značilnih simptomov bolezni. Vendar je za potrditev diagnoze potreben popoln pregled. Za začetek se bolnika pregleda glede ostrine vida in izmeri intraokularni tlak. Za določitev vidnih polj in identifikacijo živine se izvaja perimetrija. Nato oftalmolog pregleda pacientove oči v razpokani svetilki.
Obvezna raziskava, ki se izvaja vsem osebam z abiotrofijo, je oftalmoskopija - pregled fundusa z neposrednim ali posrednim oftalmoskopom. Za boljšo vizualizacijo je bolnik predhodno vkapal kapljice, ki razširjajo zenico (na primer Cyclomed). To vam omogoča, da dobro preučite vse, tudi najbolj obrobne dele mrežnice. Poleg oftalmoskopije se lahko uporablja očesna biomikroskopija - pregled fundusa v razpokani svetilki z visoko dioptrično lečo.
Oftalmoskopski znaki abiotrofije:
Poleg tega morajo bolniki z abiotrofijo opraviti splošno analizo krvi in urina, krvi za glukozo in RW. Bolniki lahko izvajajo tudi fluorescenčno angiografijo mrežnice. Izvajajo se elektrofiziološke študije za oceno funkcionalnega stanja mrežnice.
Do danes ni učinkovitega zdravljenja abiotrofije pigmenta v mrežnici. Zdravljenje z zdravili pomaga le upočasniti napredovanje bolezni, vendar je ne odpravi. Na žalost konzervativno zdravljenje ne prinaša vedno pričakovanih rezultatov.
Bolnikom z pigmentozo retinitisa se predpisujejo vitamini (C, A, skupina B), vitaminski in mineralni kompleksi, vazodilatatorji in tkivna terapija. Emoxipin, Retinalamin, ATP, Unithiol, Natrijev Nukeinate, Cortex, Encad in nekatera druga zdravila imajo dober učinek.
Vse zdravila predpiše oftalmolog po temeljitem pregledu bolnika in potrditvi diagnoze.
Najhujši zaplet abiotrofije je popolna slepota. Nekateri ljudje s to patologijo razvijejo degeneracijo makule, glavkom, katarakto ali druge bolezni.
Ker je abiotrofija dedna bolezen, je nemogoče preprečiti njen razvoj. Trenutno potekajo raziskave na področju genske terapije. Znanstveniki upajo, da bodo našli načine za popravilo poškodovanih genov, ki vodijo v razvoj bolezni.
Abiotrofija mrežnice je dedna bolezen, ki vodi v postopno poslabšanje in celo izgubo vida. Danes ne obstajajo učinkovite metode za zdravljenje te patologije, vendar nekatera zdravila pomagajo upočasniti napredovanje bolezni in ohraniti vizijo osebe.
http://okulist.pro/bolezni-glaz/setchatka/abiotrofiya-setchatki.html
Abiotrofija retinalnega pigmenta je redka očesna anomalija, ki jo ima ena oseba v petih tisočih. Najpogosteje se bolezen diagnosticira pri moških. Odstopanje se razvija ne glede na starost. Za distrofijo so značilni posamezni simptomi za vsako obliko bolezni. Včasih se v zgodnji fazi bolezen ne manifestira in oseba spozna anomalijo, ko "tančica" zaslepi oči.
Abiotrofija retinalnega pigmenta se nanaša na patologije, za katere je značilna genetska predispozicija. V večini primerov se v začetni fazi bolezen nadaljuje brez izrazite simptomatologije. Posebnost te bolezni je, da lahko napreduje več let in sčasoma povzroči popolno izgubo vida.
Abiotrofijo mrežnice lahko diagnosticiramo že v zgodnji starosti. Pri odraslih lahko patologija v prihodnosti vodi do katarakte ali glavkoma. Največji učinek terapije je dosežen pri otrocih.
Mehanizem razvoja degeneracije mrežnice je temeljito preučen. Da bi ga razumeli, se morate rahlo poglobiti v anatomijo vizualnega aparata. Struktura mrežnice vključuje fotoreceptorje: stožce in palice. Njihovo ime je posledica ustrezne oblike.
Če je motena celovitost genov, odgovornih za pravilno delovanje membrane, se začne degeneracija zunanje površine. Osredotoča se na fotoreceptorje. Poškodbe palic in stožcev lahko trajajo od petnajst do dvajset let.
Popolno uničenje receptorjev je glavni vzrok za razvoj patologije, ki se imenuje pigmentna degeneracija mrežnice.
Glavna nevarnost bolezni je, da se dolgo ne manifestira na noben način. Vendar pa, ko bolezen napreduje, se bolniki začnejo pritoževati zaradi ostrega zmanjšanja ostrine vida v mraku ("nočna slepota"). Obstajajo težave z orientacijo v prostoru.
Večina bolnikov, ki trpijo zaradi distrofije mrežnice, so otroci. To vodi do težav pri diagnosticiranju odstopanj. Ker starši ne morejo biti pozorni na nekatere nenavadnosti v vedenju mlajšega študenta. Sam otrok pa se ne pritožuje zaradi nelagodja, ki se je pojavila. To vodi do dejstva, da otrok ne prejme ustreznega in pravočasnega zdravljenja. Posledično patologija še naprej napreduje.
V kasnejših fazah, približno tri leta po začetku destruktivnega procesa, ima bolnik degeneracijo mrežnice vzdolž periferije. Odstopanje spremlja zožitev optičnih polj in zmanjšanje bočnega vida. To izzove oblačnost steklastega telesa in lahko privede do razvoja glavkoma.
Kasneje se okoli fundusa pojavi značilna pigmentacija. To se lahko vidi med oftalmoskopijo. Najprej se kostni organi v majhni količini koncentrirajo na površini, vendar se sčasoma njihova koncentracija poveča. Obročki se povečajo v velikosti, pigmentacijski žarki se premikajo od obrobja do središča. Prišlo je do zoženja krvnih žil, zaradi česar poškodovana območja membrane postanejo bela.
Prepoznavanje bolezni pri otrocih, mlajših od šest let, je zelo težko. Šele ko imajo dezorientacijo v vesolju, lahko zdravniki presodijo, da se razvija abiotrofija mrežnice v mrežnici. Na žalost bolezen na tej točki povzroča resen udarec zdravju vidnega aparata.
Za končno diagnozo, vzpostavitev perifernega pregleda in določitev ostrine vida so predpisani številni postopki. Zdravnik pregleda fundus očesa, da zazna celice kosti in določi njihovo število.
Če obstajajo dvomi v diagnozi, se imenuje elektrofiziološka študija. S tem zdravniki ocenjujejo bolnikovo sposobnost navigacije v prostoru v slabih svetlobnih pogojih.
Nazaj na kazalo
Zdravljenje bolezni se začne z izbiro zdravil. Njihov glavni namen je normalizirati proces krvnega obtoka in presnovo koristnih snovi v mrežnici in krvnih žilah.
Najpogosteje zdravniki predpisujejo naslednja zdravila:
Zdravila so predpisana v obliki kapljic za oko, tablet ali injekcij. Poleg zdravil se zdravniki pogosto zatekajo k fizioterapiji. Postopki stimulirajo procese obnovitve v mrežnici in so sposobni aktivirati funkcionalnost receptorjev.
Nekatere izmed najbolj priljubljenih metod so: električni pulz, magnetna resonanca in ozonska terapija. Če je zaradi patoloških procesov okrnjena celovitost žilnice, je vredno razmisliti o kirurškem posegu.
Nekateri zdravniki priporočajo zdravljenje bolezni s pomočjo fotostimulacijskih naprav. Osnova njihovega dela je izziv vznemirjenja na določenih področjih zrkla in upočasnjevanja napredovanja bolezni.
Sevanje, ki ga oddaja naprava, spodbuja krvni obtok in normalizira presnovo. Postopek bo pomagal odpraviti otekanje mrežnice, jo okrepiti.
Poleg tega poteka terapija vključuje:
Sidorenko očala imajo profilaktični učinek. Kirurgi lahko bolniku vstavijo posebne leče, ki jim pomagajo, da se orientirajo v temi.
Nazaj na kazalo
Če se v poznejših fazah odkrije distrofija mrežnice, je ni mogoče popolnoma ozdraviti. V večini primerov je rezultat terapije razočaran. Na žalost v medicini še vedno ni orodij in tehnik, ki bi lahko v kateri koli fazi premagali bolezen.
Da bi zmanjšali tveganje za nepravilnosti, bi morali revidirati svojo prehrano. Zdravniki menijo, da je prehranjevanje zdrave in uravnotežene hrane najboljša preventiva. Telo prejme potrebne snovi in vitamine, kar zagotavlja pravilno delovanje vizualnega aparata.
Pigmentirana abiotrofija mrežnice je nevarna bolezen, ki lahko povzroči slepoto. Za bolezen je značilen počasen potek, zato ga je na začetni stopnji skoraj nemogoče prepoznati. Najpogosteje zdravniki odkrijejo distrofijo mrežnice med rednimi pregledi. Če bomo s patologijo začeli zdraviti pravočasno, bomo lahko rešili vid.
Iz videa boste izvedeli več o distrofiji pigmenta v mrežnici.
http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnaya-abiotrofiya-setchatki/Mrežnica je eden ključnih elementov vizualnega sistema, ki je podvržen vsem vrstam bolezni in degenerativnih procesov. Bolezni oči, ki so degenerativne narave, vključujejo abiotrofijo mrežnice, ki vodi do popolnega uničenja njene plasti in izgube njenih osnovnih funkcij.
Nevarnost za paciente je, da je v večini primerov poškodba nepopravljiva, vendar je s pravočasno diagnozo mogoče upočasniti patološki proces in preprečiti popolno izgubo vida.
Retinalna pigmentna abiotrofija - kaj je ta bolezen? Predstavlja patologijo dedne, manj pogosto sporadične narave, ki vključuje uničenje fotosenzitivne očesne lupine.
Retina je sestavljena iz dveh vrst celic. Stožci so koncentrirani v osrednjem delu mrežnice in so odgovorni za ostrino vida in zaznavanje barv. Palice se nahajajo na robovih lupine, kar zagotavlja periferni vid in zmožnost razlikovanja objektov v slabih svetlobnih pogojih.
Z razvojem patologije nastanejo poškodbe genov, ki so odgovorni za presnovne in prehranske procese struktur, zaradi česar se uničijo. Degenerativni proces se začne s periferije, zato so palice prvi trpijo, vendar sčasoma vplivajo tudi na stožce. Bolezen je znana kot »primarna tapetoretinalna distrofija«, »retinitis pigmentosa« in »distrofija z rožico«, najpogosteje pa se imenuje abiotrofija retinalnega pigmenta, saj v celoti odraža bistvo patologije.
HELP! Abiotrofija mrežnice je bila prvič opisana leta 1857 in se že dolgo obravnava kot pridobljena bolezen. Leta 1961 je bila dokazana njegova dedna etiologija, toda na splošno je razmerje takole: 54% bolnikov ima dedno obliko, 46% pa občasno.
Glavni vzrok za abiotrofijo pigmenta v mrežnici je nenormalnost enega ali več genov, ki so odgovorni za kodiranje specifičnih beljakovin. To so snovi, ki sodelujejo v presnovnih procesih, in kadar so motene njihova proizvodnja ali funkcije, se v tkivih začnejo degenerativni procesi. Obstaja 150 variant genskih mutacij, ki se lahko pojavijo v več desetih genih, odvisno od tega, kaj razlikuje različne oblike bolezni.
Eden od najpogostejših tipov patologije, ki ga povzročajo mutacije v genih RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7 in mnogih drugih. Lahko jih podedujejo različni mehanizmi - avtosomno dominantno, avtosomno recesivno, X-vezano, v izjemno redkih primerih pa patologija povzroči mutacije v mitohondrijski DNA.
Klinični potek in posledice so odvisne od patogeneze razvoja bolezni. V 70-90% primerov pride do patologije, ki se prenaša z avtosomno dominantnim tipom, ki je v teku počasi in se dobro odziva na terapijo. Druge vrste pigmentoznih retinitisov so hujše in običajno vodijo v popolno slepoto.
Oblika abiotrofije retinalnega pigmenta, ki jo povzročajo nenormalne spremembe genov RHO, PRPH2, RDH5 ali RLBP1, najpogosteje pride do mutacij v genu PRPH2. On je odgovoren za kodiranje snovi, imenovane periferna, ki sodeluje pri tvorbi membran fotosenzitivnih celic, predvsem palic. Zaradi kršitev postane manj odporna na negativne dejavnike in sčasoma propade. Za bolezen je značilen progresivni potek, prvi znaki pa so podobni belim pikam, ki se nahajajo ob robovih mrežnice.
Abiotrofija rdeče madeže mrežnice ali Stargardtova bolezen se najpogosteje razvije kot posledica okvare proteina ABCA4, ki je odgovoren za energetsko presnovo in transport hranil v celičnih in paličastih membranah. Posledično se v tkivih kopičijo strupene spojine, kar povzroča degenerativne procese v fotosenzitivni membrani. Manj pogosto mutacije v genih ELOVL4 in PROM1 povzročajo patologijo, ki povzroča tudi motnje v strukturi in funkcijah fotoreceptorjev.
Razlog za razvoj Bestove bolezni je motnja v genu BEST1, ki se nahaja na kromosomu 11, ki je odgovoren za bestrofinski protein. Natančen mehanizem patološkega procesa ni znan, znanstveniki pa so lahko sledili počasnemu uničevanju epitelnega sloja v makuli in spremembam v tkivih Bruchove membrane. Nato se v mrežnici nabira škodljive snovi in nastane cista, ki najprej blokira dostop do svetlobnih žarkov, nato pa se zlomi in ustvari brazgotino. Genska mutacija je podedovana avtosomno dominantno.
Redka, vendar huda oblika abiotrofije pigmenta, ki se razvije kot posledica mutacij v genu RPE65. Spremembe vodijo k dejstvu, da se palice in stožci prenehajo deliti in se po smrti ne opomorejo, kot se to dogaja pri zdravih ljudeh.
Najpogosteje se Leverjeva amaurosis podeduje avtosomno recesivno, zazna se kmalu po rojstvu in ni primerna za terapijo.
Wagnerjeva bolezen se prenaša izključno genetsko (avtosomno dominanten tip), verjetnost dedovanja pa je 100%. Gen, ki je podvržen mutaciji, se nahaja na petem kromosomu. V študiji struktur vizualnega aparata bolnikov je razkril cel kompleks motenj, ki vključujejo nastanek mikrokist, hiperpigmentacije, retinoshize itd. Posledično se pojavijo motnje vida - najpogosteje kratkovidnost v kombinaciji z astigmatizmom.
Patologija je povezana z mutacijo genov CACNA1F ali NYX, ki so odgovorni za beljakovine, ki sestavljajo fotoreceptorje. Generalizirana abiotrofija se prenaša s pomočjo X-povezanega mehanizma in poteka v popolni ali nepopolni obliki. Odvisno od kliničnega poteka vida v mraku bolniki popolnoma oslabijo ali popolnoma izginejo, ostrina vida in zaznavanje barv pa lahko ostanejo enaka ali se nekoliko zmanjšata.
Poleg zgoraj omenjenih vrst bolezni, izolirani pigmentni potek distrofičnega procesa. Zanj je značilna odsotnost vidnih sprememb v tkivih mrežnice, toda sčasoma se pri bolnikih pojavijo simptomi, podobni tistim v pigmentnih oblikah.
Mehanizem razvoja abiotrofije pigmenta mrežnice je v vsakem primeru približno enak. Mutacije genov in beljakovin, ki sodelujejo v presnovnih procesih, povzročajo različne disfunkcije palic in stožcev, z njimi pa tudi motnje vidnega sistema.
POZOR! Etiologija in patogeneza večine oblik abiotrofije mrežnice nista bili dovolj raziskani, zato je klinični potek v posameznih primerih lahko drugačen.
Abiotrofija retinalnega pigmenta je glede na vrsto dedovanja in lokalizacijo razdeljena na več oblik, od katerih ima vsaka svoje značilnosti.
Po vrsti dedovanja:
Po lokalizaciji:
Razvrstitev abiotrofije pigmenta je pogojna, saj lahko nekatere oblike bolezni prehajajo v druge. Na primer, iz osrednjih regij se lahko patološki proces razširi na obrobje in obratno.
Simptomi bolezni so najpogosteje odkriti v otroštvu ali ob 20-30 letih na eni ali obeh očesih in sčasoma naraščajo.
Najpogostejši znaki patologije so:
Resnost in napredovanje znakov bolezni sta odvisna od oblike bolezni. Nekatere vrste abitrofije povzročajo slepoto več mesecev, druge pa že desetletja napredujejo in povzročajo manjše motnje vidnega sistema.
POZOR! Simptome abiotrofije mrežnice odlikuje velika variabilnost, toda značilna manifestacija se lahko imenuje zmanjšanje vidnega somraka. Lahko se razvije veliko let pred pojavom drugih znakov in patoloških sprememb v tkivih.
Oftalmološke metode se uporabljajo za diagnosticiranje bolezni, vključno s pregledom fundusa, elektrookulografijo, elektroretinografijo, ocenjevanjem vidnih polj in zaznavanjem barv. Na fundusu pacientov se odkrijejo bele ali rumene lise, ki se najprej nahajajo na robovih in se na koncu razširijo na osrednji del bližje rumeni liniji. Poleg tega so za abiotrofijo pigmenta značilne okvare in vazokonstrikcija, v poznejših fazah pa se pojavijo simptomi atrofije vidnega živca.
Pomembno vlogo pri diagnozi igra definicija specifičnega simptoma bolezni - zmanjšanje občutljivosti modre barve na njeno popolno izgubo. Za to so uporabljene tabele Rabkina, ki omogočajo oceno sposobnosti bolnika, da prepozna določene odtenke barvnega spektra.
Potrditev diagnoze se izvede s študijo družinske anamneze in molekularno genetskih študij, vendar se ne uporabljajo v vseh primerih. V laboratorijih so na voljo metode odkrivanja za najpogostejše vrste bolezni, povezane z mutacijami v genih RP2, RPO, RP1, RPGR, CRB1, SPATA7. Za bolj redke primere abiotrofije niso razvili natančnih metod za odkrivanje patologije, zato se diferencialna diagnostika najpogosteje izvaja ob upoštevanju prisotnosti ali odsotnosti kršitev v družini.
Če je diagnoza, povezana z degenerativnimi spremembami v mrežnici, potrjena, vendar ni nobenih pritožb glede motenj vidnega sistema pri sorodnikih bolnikov, je priporočljivo opraviti celovito študijo za zgodnje odkrivanje patologije. Takšne situacije v zdravstveni praksi so precej pogoste, saj so nekatere oblike bolezni skoraj asimptomatske in ne zmanjšujejo kakovosti življenja bolnikov.
V skladu z mednarodno klasifikacijo bolezni ICD-10 je bila abiotrofiji retinalnega pigmenta dodeljena koda H35.5 - dedna distinalna distrofija.
Ni posebnih metod za zdravljenje pigmentne abiotrofije - bolnikom se predpisuje podporno zdravljenje, ki zmanjšuje napredovanje patologije. Če želite to narediti, uporabite zdravila, ki izboljšujejo prehrano in krvni obtok v tkivih, vitamine A in E, peptidne bioregulatorje, vazodilatatorje. Zdravila upočasnijo uničenje mrežnice in razvoj prizadetosti vida, povečajo regenerativne lastnosti oči in preprečijo resne zaplete.
V kombinaciji s konzervativnim zdravljenjem uporabljamo fizioterapevtske metode, lasersko zdravljenje, mikrokirurgijo. V nekaterih državah se uporabljajo posebne retinalne proteze za zdravljenje patologije, ki se vsadi v oči, izboljša vid in prepreči razvoj popolne slepote. Uspeh zdravljenja je odvisen od pravočasne diagnoze bolezni. Ker so mnoge oblike patologije podedovane z verjetnostjo 100%, morajo biti otroci z obremenjeno družinsko anamnezo pod nadzorom oftalmologa od trenutka rojstva.
HELP! Večina inovativnih zdravil za abiotrofijo pigmenta v mrežnici je v fazi razvoja in testiranja. Najbolj obetavna smer je genetski inženiring, ki omogoča popravilo poškodovanih genov in odpravo vzroka bolezni.
Prognoza abiotrofije pigmenta v mrežnici je odvisna od oblike in značilnosti kliničnega poteka bolezni. Za oblike z avtosomno recesivno dedovanjem je značilno hitro napredovanje in zato ponavadi povzročijo popolno izgubo vida. Podporno in simptomatsko zdravljenje v takšnih primerih lahko odloži začetek slepote za 5-10 let, vendar je običajno neizogibno.
Druge sorte se razvijajo počasi in v nekaterih primerih privedejo do oslabljenega nočnega vida in perifernega vida ter do zaznavanja barv, kar ne vpliva resno na kakovost življenja bolnika.
Video posnetki o vzrokih, simptomih in zdravljenju tapetoretinalne (pigmentne) abiotrofije mrežnice:
Posebnih preventivnih ukrepov za preprečevanje razvoja pigmentnih abiotrofije ni. Pari s to diagnozo, ki nameravajo zanositi, morajo dobiti genetske nasvete in od prvega dne rojstva skrbno spremljati zdravje otrok.
Abiotrofija retinalnega pigmenta se šteje za dokaj redko bolezen, če pa obstajajo primeri bolezni v družini, se prenese na druge generacije s skoraj sto odstotno verjetnostjo. Spremembe, ki se pojavljajo v tkivih oči pri tej bolezni, so nepovratne, vendar lahko pravočasna diagnostika in zdravljenje dolgo časa ohranita funkcije vizualnega sistema. Razvoj inovativnih terapij daje upanje, da se lahko abitrofija v prihodnosti popolnoma ozdravi.
http://glaza.guru/bolezni-glaz/zabolevaniya/patologii-setchatki/distrofiya-set/abiotrofiyaAbiotrofija mrežnice je heterogena skupina dednih bolezni distrofične narave, ki jo povzroča postopno uničevanje mrežnice z zmanjšanjem ostrine vida, v nekaterih oblikah pa popolna slepota. Simptomi so različni: lahko se zmanjša ostrina vida, hemeralopija, oslabljeno zaznavanje barv. Diagnozo opravimo z oftalmološkimi in genetskimi metodami (oftalmoskopija, elektroretinografija, fluorescenčna angiografija, študija družinske anamneze in identifikacija okvarjenih genov). Pri večini oblik abiotrofije mrežnice ni posebnega zdravljenja, simptomatsko in podporno zdravljenje lahko ublaži nekatere simptome in upočasni napredovanje bolezni.
Retinalna abiotrofija (retinalna degeneracija, distinalna distrofija) je patologija organa vida, v katerem se razvije distinalna distrofija. Lahko je del simptomskega kompleksa nekaterih dednih bolezni, deluje kot samostojna patologija, v nekaterih primerih je po poškodbah in drugih vplivih možna tudi sekundarna degeneracija. Neodvisne dedne oblike retinalne abiotrofije imajo drugačno razširjenost, v povprečju se giblje od 1-10: 10.000. Mehanizem dedovanja različnih oblik je lahko avtosomno dominanten, avtosomno recesiven in spolno povezan. Zaradi tega obstajajo velike razlike v spolni porazdelitvi bolezni - od enakega obolenja obeh spolov do skoraj popolne razširjenosti moških med obolelimi (z X-vezanim dedovanjem). Genetsko določena retinalna abiotrofija je najpogostejši vzrok dedne izgube vida.
Etiologija abiotrofije retine se razlikuje glede na vrsto bolezni. Skupni mehanizem je mutacija določenega gena ali genov, ki kodirajo specifične beljakovine, ki so vključene v aktivnost mrežnice. Hkrati pa patogeneza večine oblik ni dobro razumljena.
Vzrok najpogostejše oblike retinalne abiotrofije, pigmentne distrofije, je lahko več kot 150 variant mutacij v več desetih genih, od katerih jih je večina podedovana avtosomno dominantno. Skoraj četrtina vseh primerov abiotrofije pigmenta v mrežnici je posledica različnih mutacij v genu za protein opsin. V CRB1 fotoreceptorskem genu mutacije ima recesivno dedovanje, pri genih RP2 in RPGR pa je povezan z X kromosomom. Obstaja redka oblika abiotrofije retinalnega pigmenta z mutacijo v mitohondrijski DNA in posledično materinsko dedovanje od potomcev. Kljub velikemu številu različnih variant primarne motnje s pigmentozo retinitisa je patogeneza bolezni na splošno enaka - obstaja kršitev odstranjevanja odpadnih palic, zaradi česar postanejo vir toksinov v mrežnici. Glede na to, da koncentracija palic raste proti obrobju mrežnice, se pričnejo patološke spremembe, upočasnjuje se nastanek novih fotosenzitivnih celic, kar vodi do zmanjšanja fotosenzitivnosti.
Abiotrofija retine tipa mrežnice je povezana z mutacijami v enem od štirih genov - RHO, PRPH2, RDH5 ali RLBP1, pri čemer je najpogostejša oblika zaradi sprememb v genu PRPH2, ki kodira periferni protein. Bolezen je podedovana avtosomno recesivno. Predvideva se, da je v stabilizacijo membran fotoreceptorjev vključena periferna, predvsem paličja, zato so zaradi kršitev v njegovi strukturi manj stabilne in povzročajo njihovo uničenje. Abiotrofija mrežnice, ki jo povzroča beljakovina, ima progresivni potek, pri čemer se na periferiji mrežnice oblikujejo prve motnje (ki so opazne pri pregledu fundusa v obliki belih pik).
Abiotrofija rdeče madeže mrežnice (Stargardtova bolezen) je posledica tudi mutacij več genov. Najpogostejša oblika rumene pikaste degeneracije mrežnice je povezana s kršitvijo strukture proteina ABCA4, ki opravlja transportne in energetske funkcije v membrani fotoreceptorjev. Ta oblika bolezni je podedovana avtosomno recesivno. Sprememba strukture transmembranskega proteina ABCA4 povzroči kopičenje v mrežnici toksičnih metabolitov (zlasti lipofuscina), ki povzroči distrofijo fotosenzitivne plasti. Druga različica Stargardtove bolezni z avtosomno dominantno dediščino je posledica spremembe v strukturi proteina ELOVL4, ki nadzoruje nastajanje dolgotrajnih maščobnih kislin v očesnih tkivih. V tem primeru je degeneracija fotoreceptorjev povezana z moteno sintezo nekaterih komponent njihovih membran. Druga vrsta abiotrofije rdeče madeže mrežnice je povezana z mutacijo gena PROM1. Patogeneza motenj v tem primeru ni bila temeljito raziskana.
Bista retinalna abiotrofija je posledica mutacij v genu BEST1, katerega transkripcijski produkt je protein trophin, ki spada v razred anionskih kanalov. Dedovanje je avtosomno dominantno, patogeneza distrofije ni znana.
Prirojena stacionarna nočna slepota je generalizirana abiotrofija mrežnice s prevladujočo lezijo palic, spremljajo pa jo tudi druge motnje vidnega organa - strabizem, katarakta. Odlikujejo se popolne in nepopolne oblike prirojene stacionarne nočne slepote, ki jih podeduje X-povezan mehanizem. Celotna vrsta je posledica mutacije gena NYX, ki kodira protein, ki zagotavlja prenos vzbujanja iz palic v bipolarne celice. Posledično je poslabšanje prenosa informacij iz fotoreceptorjev, hemeralopija s skoraj popolnim pomanjkanjem vida v temi, medtem ko ostrina in zaznavanje barv ponavadi ne trpita. Nepopolno obliko povzroča mutacija gena CACNA1F, katerega produkt je podoben protein, vendar je prisoten v obeh palicah in stožcih. Hkrati pa prenos prenosa impulza ni popolnoma blokiran, zato je vizija somraka le oslabljena, vendar trpi tudi ostrina in barvna zaznava.
V oftalmologiji so vse dedne oblike distrofije mrežnice razdeljene v tri skupine:
Zaradi velikega števila različnih mutacij je zgornja ločitev nekoliko poljubna. Tako lahko nekatere oblike pigmentne distrofije postanejo generalizirane in z mutacijo gena PROM1 (četrta vrsta Stargardtove bolezni) se abiotrofija iz osrednjih regij mrežnice lahko razširi na obrobje.
Simptomi abiotrofije mrežnice so zelo različni zaradi velikega števila različnih mutacij, ki vodijo v razvoj te patologije. Hkrati pa obstajajo med različnimi vrstami distrofije znotraj iste skupine (periferna, centralna ali generalizirana abiotrofija) številne podobne manifestacije.
Periferna abiotrofija mrežnice (pigmentna distrofija, abiotrofija bele točke) se začne s prevladujočo lezijo palic, zato bo eden prvih simptomov bolezni hemeralopija. Z napredovanjem patologije, z nadaljnjim uničenjem palic, se lahko zmanjšanje nočnega vida spremeni v popolno izgubo - niktalopiya. Periferni vid je moten, zgodi se koncentrični skotom, po katerem se vidno polje zoži toliko, da postane »cevasto«. Pri belih celičnih abiotrofijah se hujše motnje najpogosteje ne razvijejo, dnevni vid in barvna zaznava ostajata nespremenjena. V številnih primerih pigmentne distrofije sodelujejo tudi patološki procesi, ki vodijo do padca dnevnega vida, zmanjšanja njegove ostrine in včasih popolne slepote. Potek bolezni lahko traja več deset let, čeprav obstajajo tudi prehodne in mladostne oblike.
Za abiotrofije osrednje mrežnice je značilna prevladujoča lezija stožcev, katere koncentracija je najvišja v območju rumene pike - zato jih imenujemo tudi makularne distrofije. V ospredju je močan padec ostrine vida, moteno je zaznavanje barv in s popolnim uničenjem fotoreceptorjev se v središču fundusa razvije centralni skotom. Če se patološki proces ne razširi na periferna območja mrežnice, potem je periferni in mračni vid slabo prizadet. Pri oblikah abiotrofije, za katere so značilne žariščne lezije fotoreceptorjev, se v vidnem polju pojavijo slepi madeži. V hujših primerih lahko pride do atrofije vlaken vidnega živca in popolne slepote.
Za popolno obliko prirojene stacionarne nočne slepote je značilna izrazita nyctalopy z ohranjanjem dnevnega vida in barvnega zaznavanja. V tem primeru ne pride do napredovanja bolezni. Simptomi nepopolne oblike HSNS so zmerna hemeralopija, zmanjšana ostrina vida, anomalije barvnega vida, težave pri prilagajanju slabi svetlobi.
Pri bolnikih z abiotrofijo mrežnice se mora posvetovati z genetikom in oftalmologom. Določanje distrofičnih procesov v mrežnici se opravi na osnovi fundusa, elektroretinografije, vidne ostrine in barvnega zaznavanja. Pomembno vlogo, ki jo ima študija dedne zgodovine, pa tudi genetske študije za identifikacijo mutacij v genih, povezanih z določeno vrsto abiotrofije mrežnice.
Pri pigmentni distrofiji ob obodu očesnega očesa se odkrijejo žarišča odlaganja pigmentov, lahko pa jih opazimo tudi v osrednjih predelih z ustrezno obliko bolezni. Zmanjšuje se arteriola mrežnice, v kasnejših fazah pa se pojavlja atrofija žilskih kapilar. V nekaterih primerih se odkrije voskasta atrofija glave vidnega živca. Elektroretinografija kaže znatno zmanjšanje amplitude vseh valov, kar kaže na močno zmanjšanje števila fotoreceptorjev v mrežnici. Sekvenciranje DNA za identifikacijo mutacij se najpogosteje izvaja za RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 gene in več drugih.
Belotochechnaya abiotrophy mrežnice pri pregledu fundus je značilna prisotnost bele, včasih s kovinskim odtenek, žarišča, ki se nahajajo na obrobju mrežnice. Arteiole mrežnice so zožene, pigmentne usedline so predstavljene v eni sami količini, odkrije se beljenje diska optičnega živca. Spremembe v elektroretinografiji so blage in niso zanesljiv diagnostični kriterij. Genetsko diagnozo predstavlja sekvenciranje gena PRPH2.
Pri boleznih Stargardt in Best, oftalmoskopija razkriva atrofične žarnice svetle barve, ki so pogosto obdane z depoziti pigmenta. Velikost in število žarišč se lahko znatno razlikujeta in odražata resnost poškodbe mrežnice. V glavnem se nahajajo v osrednjih conah, lahko pa se razširijo tudi na obrobje. Na elektroretinografiji je bilo ugotovljeno močno zmanjšanje amplitude vala A, kar kaže na prevladujoče uničenje stožcev. Genetska diagnoza se zmanjša na identifikacijo mutacij v genih ABCA4 in CNGB3 ter na študijo dedne zgodovine.
Trenutno ni nobenega specifičnega etiotropnega zdravljenja za katero koli obliko abiotrofije mrežnice. Kot podporno zdravljenje, ki zamuja napredovanje bolezni, se uporabljajo pripravki vitaminov A, E, Riboflavina. Vazodilatatorji pomagajo izboljšati prekrvavitev mrežnice, kar prav tako upočasni distrofične procese. V zadnjih letih so se pojavili dokazi o uspešni uporabi bioničnih mrežnih vsadkov (Argus, Argus 2), ki so delno obnovili vid pri bolnikih, ki so ga popolnoma izgubili zaradi abiotrofije. Nekateri razvojni dosežki pri uporabi matičnih celic, gensko zdravljenje, so namenjeni tudi iskanju metode za zdravljenje abiotrofije mrežnice.
Zaradi velikega števila mutacij, ki povzročajo abiotrofijo in različen klinični potek distrofičnih procesov v mrežnici, je napoved skoraj vedno negotova. Nekatere vrste pigmentne distrofije so lahko omejene na hemeralopijo in oslabljen periferni vid, druge oblike te patologije pa vodijo v popolno slepoto. Če jemljete dodatke vitamina A, je v nekaterih primerih mogoče upočasniti napredovanje abiotrofije mrežnice, po nekaterih virih pa tudi uporaba sončnih očal omogoča doseganje podobnega rezultata.
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/retinal-abiotrophy