Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa je zelo redka, za katero so značilni vnetni procesi v očesni mrežnici. Najpogosteje se bolezen imenuje distrofija. V normalnem stanju vidni organ absorbira svetlobo, vendar s takimi distrofičnimi spremembami začne odbijati svetlobo. In to vodi v popolno slepoto. Moški so najbolj dovzetni za to bolezen in absolutno v kateri koli starostni kategoriji. Glavna značilnost retinitisa je sprememba fotoreceptorskih celic in pigmentnega epitela, zato se signali ne prenašajo v možgane. Poleg tega se v fundusu začne kopičiti pigmentna snov.

POMEMBNO! Retinitis pigmentosa se lahko pojavi nenadoma v osebi, to je v odsotnosti sorodnikov s podobno patologijo. Razlog za to so tesno povezane (krvne) poroke, saj to vodi do genskih mutacij.

Razvrstitev pigmenta retinitisa

Glavni vzrok retinitisa očesa v pigmentni obliki je genska predispozicija. Gre namreč za dedno gensko mutacijo. To so geni, ki so odgovorni za sintezo in presnovne procese rhodopsina in drugih proteinov celic fotoreceptorjev. Na tej podlagi je bolezen razdeljena na naslednje oblike:

1. Avtosomno dominantna vrsta je najpogostejša. Prognoza je ugodna.
2. Avtosomna recesivna oblika je na drugem mestu po prevalenci. Potek bolezni je bolj zapleten kot prejšnja vrsta.
3. Distrofija, povezana z X kromosomom, je manj pogosta. Napoved je neugodna.

Poleg tega je glede na lokacijo patologije pigmentoza retinitis razdeljena na tipičen in atipičen videz. V prvem primeru je prizadet sistem palic. Pigment se nabira na srednjem robu fundusa. V značilni obliki se simptomi ne pojavijo dovolj dolgo. Tipični pogled vključuje naslednje:

1. Za pigmentno obliko je značilno odsotnost kopičenja pigmentov v fundusu. Vendar so znaki bolezni značilni za pigmentozo retinitisa.
2. Za sektorsko obliko podkve je značilno kopičenje pigmenta v obliki podkve. Najpogostejši kraj lokalizacije je spodnji temporalni fundus očesa. Simptomi se pojavijo dolgo časa.
3. Obrnjena oblika, to je centralna. Zanj je značilno kopičenje pigmenta v središču mrežnice in v sistemu stožca. Hitro se zmanjša ostrina vida.
4. Belotochechnaya oblika je značilna dotting ogromno belih lis.
5. Retinitis Coats se nanaša na zunanjo hemoragično obliko. Spremembe so opažene pri mrežnicah.

Simptomi pigmentoze retinitisa

1. Glavni simptom je poslabšanje ostrine vida v temi. Ta značilnost je značilna za nočno slepoto.
2. Bolnik se dolgo prilagaja, ko gre iz temne sobe v osvetljeno in obratno.
3. Pogostost zmanjšanja ostrine vida. To pomeni, da se lahko vizija zmanjša za nekaj ur, nato pa se ponovno izboljša.
4. Poslabšanje pogleda s strani.
5. Ne dojemanje modrih odtenkov.

Diagnostične metode

Za natančno diagnozo se je potrebno obrniti na oftalmologa, ki bo opravil kvalitativno študijo. Najprej je treba preučiti družinsko zgodovino, torej ugotoviti, ali je bila podobna bolezen v bližnjih sorodnikih. Sledi oftalmoskopija in elektroretinografija. Prepričajte se, da določite vidno polje in zaznavanje barv, temno prilagoditev. Da bi pojasnili diagnozo, izvajamo fluorescenčno angiografijo in računalniško tomografijo.

Kako zdraviti pigmentozo retinitisa

Ker je retinitis pigmentoza dedna, ni mogoče odpraviti vzroka bolezni. Toda to je glavna smer vsake terapije. Vendar pa je možno ustaviti napredovanje. Za to se uporabljajo naslednje metode obdelave:

1. Zdravila, ki izboljšujejo pretok krvi in ​​hranilne celice. Pri tem se uporabljajo antioksidantna in angioprotektivna sredstva ter vitaminski premiksi.
2. Prepričajte se, da ste dodelili popravek povezanih patologij. Na primer, če retinitis spremlja kratkovidnost, potem je predpisana spektakularna terapija itd.
3. Zelo pomembno je okrepiti stene krvnih žil, zato se uporablja ustrezna terapija.
4. Bolniki morajo upoštevati posebno dieto. Strogo je prepovedano jesti hrano s holesterolom. Zmanjšana doza purinskih snovi. To so brstični ohrovt, špinača, kislica, šparglji, soja. In tudi piščančja čreva, možgani, jetra, ledvice.

Novice o zdravljenju pigmenta retinitisa

Ljudje, ki imajo to patologijo, vedno sledijo inovativnemu tehnološkemu razvoju v smislu zdravljenja. Do danes še ni bilo izumljeno univerzalno zdravilo, vendar pa obstajajo tudi dobre novice glede pigmenta retinitisa. Torej v prihodnosti načrtujemo izvajanje poskusov in uporabo naslednjih metod v resnici:

1. Presaditev pigmentnih celic in zamenjava okvarjenih genov, kar bo dalo pozitivno zaporedje lokusov. Trenutno so bili poskusi izvedeni samo na živalih. Rezultat je ugoden.
2. Zaščita mrežnice. Ta metoda se aktivno uporablja v inovativnih klinikah v Evropi. Rezultat je izboljšanje bolnikovega stanja, vendar pa se iz patologije ni mogoče v celoti zdraviti.
3. Namestitev vsadkov, donorskih tkiv in matičnih celic. Ta tehnika je prav tako v razvoju.

Preventivni ukrepi

Vsak bolnik mora sprejeti ukrepe, ki preprečujejo napredovanje pigmenta retinitisa. V ta namen je priporočljivo nositi očala z zaščitnimi lečami. To bo zmanjšalo učinek bleščanja pri močni svetlobi. Pri branju morate uporabiti posebno pisavo. Najpomembnejši dogodek je stalno opazovanje udeleženega oftalmologa, pravočasno zdravljenje drugih očesnih bolezni. In seveda morate posebno pozornost posvetiti simptomom.

http://glaznoy-doctor.ru/prochie-zabolevaniya/pigmentnyj-retinit.html

Retinitis pigmentosa

Vidne bolezni so pogoste. Mrežnica nosi eno od glavnih funkcij, ki so odgovorne za projekcijo slike. Bolezni mrežnice je mogoče pridobiti in podedovati.

Ena od patologij druge podvrste je retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa). Spregovorimo o formulaciji, vrstah in značilnostih bolezni ter o metodah diagnoze in zdravljenja.

Pojem bolezni

Retinitis pigmentosa je genetska, počasi napredujoča bolezen, za katero je značilna distrofija pigmentnega epitelija očesa. Bolezen je podedovana izključno. Patologija se razvija precej počasi in neposredno spreminja strukturo očesa. Posledica tega je, da brez pravočasne diagnoze in zdravljenja bolezni lahko oseba popolnoma slepi.

V procesu spreminjanja strukture vidnih organov se oko začne odbijati namesto njegove absorpcije. Epitel pigmentnega sloja se hitro uniči, kar povzroči distrofijo celic in njihovo kasnejše vnašanje v mrežnico očesa. Sistem organov vida preneha dojemati signale svetlobe. Konča proces popolne izgube vida.

Bolezen ni pogosta in je v večini primerov diagnosticirana v prvih 10 letih življenja. V primeru poznega zdravljenja anomalije, do 45. leta starosti bolnik skoraj popolnoma izgubi sposobnost videti.

Retinitis pigmentosa in njene vrste

Bolezen ima številne oblike manifestacije, povezane z gensko mutacijo. Zato je najbolj natančna klasifikacija določena na podlagi mehanizma prenosa genetske motnje:

• Autosomno dominantno - to je pogost tip bolezni, za katero je značilna kršitev strukture beljakovin, kar vodi do patološke deformacije mrežnice. Vrsta bolezni se razvija počasi. To dejstvo omogoča diagnosticiranje bolezni v začetni fazi napredka.
• Avtosomno recesivno - značilno zgodnje manifestacije. Bolezen se začne oblikovati med razvojem zarodka z mutacijo beljakovin. Patologija je kratkotrajna in za krajši čas vodi do popolne izgube vida.
• X-vezana je oblika bolezni, ki je podedovana izključno od matere do sina. Redko je in z majhno verjetnostjo ima ugodno prognozo.
• Zaradi mutacij v mitohondrijski DNA je to najredkejša vrsta bolezni, ki je genetiki niso v celoti raziskali. O njem lahko rečemo le, da se bolezen prenaša izključno od ženske na plod.

Retinitis pigmentosa, odvisno od prizadetih območij mrežnice in narave napredovanja patologije, je razdeljen na oblike:

• Značilno - se kaže v stabilnem stanju vidne kakovosti za dolgo časa, kljub razvoju patološkega procesa.
• Atipična oblika je razdeljena na: pigmentirano, sektorsko podkvico, belo točko, obrnjeno. Vrste se razlikujejo po naravi prizadetih območij.

Retinitis je nevarna bolezen z velikim številom vrst. Pogovorimo se malo o vsaki od njih.

Retinit Coates

Redka oblika degeneracije vidnega sistema, izražena v patološkem razvoju krvnih žil očesa. Pojavlja se v otroštvu ali adolescenci. Ko pozna diagnoza povzroči popolno izgubo vida.

Bolezen poteka s krvavitvijo iz prizadetih žil v zadnji steni mrežnice. Posledica tega je, da zvišan holesterol sčasoma povzroči odmik mrežnice.

Retinitis pigmentosa

Dedna patološka deformacija organov vida, ki se prenašajo na ravni gena. Posledica poznega zdravljenja je popolna slepota. Izraža se v vsakem življenjskem obdobju in hitro napreduje.

Revmatični retinovaskulitis

Pojavlja se v obliki belkaste barve, ki se nahaja na mestu plovil. V primeru poznega zdravljenja obstaja stabilna izguba vidne ostrine in razvoj sekundarne perivaskularne fibroze.

Tuberkulozni retinitis

Pojavljajo se v različnih delih dna očesa v obliki žarišč v barvah od bele do sive. Spremlja se zmanjšanje ostrine vida, otekanje živca, krvavitev v žilah mrežnice.

Toksoplazmozni retinitis

Ima prirojeno in pridobljeno naravo. Pojavlja se z nastankom striktnih in atrofičnih sprememb brez vnetja. Spremlja ga motnost steklastega telesa.

Sifilitični horioretinitis

To je značilno za bolnike z diagnozo sifilisa. Vpliv na vidni sistem pade na stopnjo 2-3 bolezni. Chorioretinitis povzroča otekanje očesa in živcev na mrežnici, krvavitev in zamotnitev steklastega telesa.

Citomegalovirusni retinitis

Opaženo pri bolnikih z diagnozo HIV. Izraženo v infekcijskem procesu s počasnim razvojem. Zapletitev je lahko odcepljenost mrežnice, ki jo povzroča napredovanje vnetne žarišča.

Virusni retinitis

Povzroča virusi gripe, adenovirus in herpes. Izraženo v motnosti mrežnice. Patologija se odpravi neodvisno, obnavlja sposobnost jasnega zaznavanja predmetov. Obstaja tveganje za ponovitev bolezni.

Septični retinitis

Zanj so značilne poškodbe mrežničnih žil. Bolezen se pojavi zaradi vnosa piogenih bakterij pri bolniku. Napredovanje anomalije povzroči otekanje očesnega živca, motnost steklastega videza in panophtalmitis.

Vzroki za patologijo

Retinitis pigmentosa je glavni dejavnik njegove manifestacije - dedna predispozicija. Bolezen se prenaša na ravni genov, skozi mutacijo celic med nosečnostjo, ki jo opravlja mati ploda. Tveganje za razvoj hitre patologije se poveča večkrat v prisotnosti tesnih odnosov med sorodniki.

Simptomi bolezni

Primarni razvojni razvoj retinitisa pigmentosa se ne kaže v odstopanjih. Po napredovanju patologije opazimo spremembo bolnikovega stanja.

Znaki, ki kažejo na genetsko bolezen očesne distrofije, so:

• Poslabšanje sposobnosti za jasno videnje predmetov v temi;
• Oslabljen periferni vid;
• Pomanjkanje barvne lestvice, zlasti modrih tonov.

Pogosto imajo bolniki otekanje mrežnice, ki je posledica aktivnega uničenja in patoloških sprememb fotoreceptorjev.

Razvoj bolezni pri otrocih, poleg kršitve sposobnosti za jasno videnje predmeta, je pogosto spremljajo bolečine v glavi, muhasto stanje, pojav bliskavice pred njegovimi očmi.

Z vidika zdravnikov se dedna patologija kaže v naslednjih simptomih:

• Zastoj na dnu očesa pigmenta;
• Bledica vidnega živca;
• Zoženje arterije.

Diagnosticiranje

Da bi odkrili patologijo dednega vidnega sistema, oftalmolog najprej opravi pregled fundusa, da bi ugotovil zunanje znake bolezni.

Nato mora zdravnik določiti stopnjo zaznavanja barv in odtenkov ter izračunati vidno polje. V ta namen izvajamo oftalmoskopijo in elektroretinografijo. Diagnoza okvar, ki so se pojavila na dnu očesa, prisotnost atrofije ali edema makule se ugotovi z uporabo rentgenske fluorescenčne angiografije.

Postopek FAG se izvede z uvedbo barvila na dnu očesa, z nadaljnjim opazovanjem procesa njegove porazdelitve.

Za končno diagnozo pigmenta retinitisa in sliko nadaljnjega napredovanja bolezni se izvede molekularno genetska študija.

Laboratorij diagnosticira mutacije genov, značilnih za 75-89% odstotkov tipov pigmentiranih retinitisov. Nekatere oblike patologije, ki so bile do sedaj slabo preučene, ni mogoče raziskati.

Neželeni učinki

Zapleti nemodernega zdravljenja so zelo slabi. V večini primerov bolniki s pigmentozo retinitisom popolnoma izgubijo sposobnost opazovanja okoliških predmetov in predmetov ali izgubijo eno oko. Bolezen pomeni odstranitev mrežnice, krvavitev in atrofijo živčnega očesa.

Zdravljenje

Raziskave na področju iskanja metode za odpravo pigmenta retinitisa se ne ustavijo. Ni nedvoumnega postopka, ki bi lahko popolnoma odpravil razvoj in napredovanje degeneracije organov vida. Terapevtska metoda je namenjena upočasnitvi razvoja patologije.

Bolniki s to boleznijo morajo biti pozorni na izbiro delovne aktivnosti, ki ne povzroča stresa na vidnem sistemu.

Zdravila

Če obstaja diagnoza pigmentoze retinitisa, zdravnik predpiše zdravila, ki lahko upočasnijo napredovanje patologije. Da bi to naredili, je pacientu predpisana vitamina skupine A in E, bioadditivi, ki vsebujejo nikotinsko kislino.

V prisotnosti mrežničnega edema so predpisani diuretiki. Za fotokoagulacijo žil so predpisani vaskularni farmakološki pripravki. Za povečanje pretoka kisika v organe vida so predpisani vazodilatatorji.

Operativna metodologija

Uporablja se ob prisotnosti sočasnih bolezni. Laserska korekcija se izvede v primeru diagnoze katarakte. Implantacija mrežnice je ena od možnosti za obnovo vida, ki se uporablja v naprednih svetovnih klinikah.

Razvijajo se naslednje metode za odpravo možnosti popolne izgube vida zaradi prisotnosti pigmenta retinitisa:

• Zamenjava okvarjenih celic;
• Zaščita mrežnice.

Sčasoma bo zaznana patologija upočasnila proces degeneracije, kar bo ustavilo hitro izgubo sposobnosti za videnje in napredovanje patologije.

Preprečevanje

Splošna prognoza za bolnike z diagnozo pigmenta retinitisa je zelo neugodna. Glede na to, da je bolezen podedovana z genetskim materialom in univerzalna metoda zdravljenja še ni identificirana, lahko ta degenerativni proces upočasnimo.

Nositi morate očala, ki ščitijo oči pred čezmerno izpostavljenostjo ultravijoličnim žarkom. Ne pretiravajte oči, obiščite oftalmološki prostor za načrtovano študijo in pravočasno zdravite spremljajoče bolezni.

Zaključek

Retinitis pigmentosa je resna bolezen, ki je ni mogoče zdraviti. V rokah bolnika le upočasni napredovanje patologije in podaljša življenjski standard in dojemanje sveta.

Če je vaša družina že doživela primere pigmenta retinitisa, obiščite oftalmologa, bo pravočasno pomagal odkriti in upočasniti proces degeneracije vidnih organov.

http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/

Retinitis pigmentosa

Če se obrnete na oftalmologa za pomoč, lahko slišite od njega takšno diagnozo, kot je pigmentoza retinitisa. Bolezen je dedna. Vpliva na mrežnico, kar vodi do distrofnih sprememb fotoreceptorjev in pigmentnih tkiv. Če ne posvetite dovolj pozornosti zdravljenju, lahko trajno izgubite vid.

Kodeks ICD-10

H35.5 Dedična distrofija.

Vrste pigmenta retinitisa

Glede na to, da se retinitis pigmentosa razvija na ravni gena, znanstveniki prepoznajo naslednje vrste patologije:

• Avtosomno dominanten. Zabeleženo kot najpogostejša vrsta odstopanja. Njegovo zdravljenje ima pozitiven učinek.
• Avtosomno recesivno. Lahko se pojavijo z zapleti. Glede na statistiko na drugem mestu v pogostosti odkrivanja.
• Povezano z X kromosomom. Odkrili so se v redkih primerih. Zelo težko ga je zdraviti.

Retinitis pigmentosa se deli tudi na tipično in atipično bolezen. Prvi doseže sistem palice. Drugi je razdeljen na takšne oblike bolezni.:

• Brez pigmenta. Tokovi brez kopičenja pigmentnih snovi v fundusu.
• Sektorska podkve. Pigment, ki se nabira v fundusu, je porazdeljen v obliki podkve v spodnjem časovnem območju. Značilnost dolgotrajnih simptomov.
• Obrnjeno ali centralno. Pigment se nabira v območju stožca in v osrednjem območju mrežnice. Hkrati ostro vidljivost ostro pade.
• Bela. V fundusu se oblikuje velika količina belih pigmentnih lis.
• Zunanji hemoragični ali kovanec retinitis. Bolezen se pojavi s spremembami v žilnici mrežnice.

Retinitis pigmentosa je motnja, podedovana od enega od staršev. Tveganje za nastanek se poveča, če sorodniki sklenejo zakonsko zvezo. Kaj je retinitis pigmentosa in njene glavne značilnosti so opisane tukaj:

Mehanizem izobraževanja

Retinitis pigmentosa je precej pogosta bolezen v primerjavi z drugimi dednimi patologijami. Najdemo ga pri eni osebi od 4000. V tem primeru je bolj pogosta v Švici kot v Rusiji. Spol ni temeljni dejavnik za razvoj pigmenta retinitisa. Največji vpliv imajo starostne značilnosti. Najpogosteje se patologija odkrije v starostnih intervalih od 20 do 30 let. Manj pogosto - pri majhnih otrocih.

Za pigmentirani retinitis je značilno postopno napredovanje distrofičnih sprememb. Mrežnica obrne svojo funkcijo. V zdravem stanju absorbira svetlobo. Ko vpliva na bolezen, se začne najprej v majhnih količinah, nato pa se vse odraža v velikih količinah. Ta pojav povzroča prisotnost genskih mutacij, ki vplivajo na presnovni proces.

Manifestacija znakov

Retinitis pigmentosa se najpogosteje manifestira v adolescenci. Prevladujoča patologija se lahko pojavi pozneje - pri srednjih letih ali starejših. Na začetku se odkritje kaže v dolgem prilagajanju vidnih organov razmeram slabe razsvetljave. Z nadaljnjim razvojem bolezni so njeni simptomi naslednji:

• Dezorientacija v prostoru v temi.
• Dolga prilagoditev vidnih organov, ko se oseba premakne iz temne v svetlo sobo.
• Razvoj slepote v temi, pod pogojem, da čez dan bolnik vidi normalno.
• Zoženje perifernega vida.
• Izguba območij obrobja.
• Izkrivljanje obrisov objektov.
• Videz slepih peg.
• Oblikovanje okna predora zaradi nadaljnjega zoženja vidnega polja.
• Pomanjkanje dojemanja modrih odtenkov.

Ti znaki se pojavijo v fazah. Prva je posledica naslednjega. Istočasno se pojavijo takšni simptomi.:

• Nizka vidljivost v temi.
• Zmanjšana ostrina vida, za katero je značilna periodičnost.
• Slabljenje vida na obrobju.
• Oblikovanje tunelskega sindroma.
• Spremenjeno dojemanje barvne lestvice.

Zaradi mutacij genov so prizadete očesne žile. Kot rezultat - uničenje stožci, zamračenje leče in tanjšanje bele. Reden edem, ki ga sproži fotoreceptorska degeneracija, je pogost. Zaradi takšnih sprememb je lahko oseba popolnoma slepa.

Diagnoza pigmentoze retinitisa

Retinitis pigmentosa je diagnoza, ki nastane zaradi prisotnosti določenih okvar v steklastem telesu. Zelo težko je ugotoviti takšna odstopanja pri majhnih otrocih, saj so njihovi vidni organi še v formativni fazi. Šele ko je otrok star 6 let, lahko zdravnik natančno postavi diagnozo. Vendar se opira na rezultate teh študij.:

• Seznanitev z zgodovino bližnjih sorodnikov.
• Pregled fundusa skozi dilatacijo zenice in večkratno povečavo s posebnimi instrumenti.
• Izvajanje testov za določanje zaznavanja barv.
• Določanje stanja očesnih žil z uporabo fluoresceinske angiografije.
• Z elektroretinografijo določite stopnjo prilagajanja vidnih organov na svetlobo in temo.
• Določanje amplitude pogleda obeh očes - elektroakulografija.
• Računalniška tomografija.

Diagnozo postavimo v skladu z opredelitvijo pojmov, kot so zoženje krvnih žil, kopičenje kostnih teles, slaba prilagoditev spremembam v svetlobi, zmanjšanje centralnega vida in beljenje optičnega živca. Molekularne genetske raziskave pomagajo pri dokončni diagnozi in napovedujejo nadaljnji potek retinitisa pigmentoze.

Zdravljenje patologije

Študije pigmenta retinitisa so v teku. Aktivno se razvijajo nove metode zdravljenja. Med inovacijami izstopajo:

• Metode za presaditev celic, odgovornih za pigmentacijo. Hkrati zamenjajte celice z napakami. Zaradi tega so geni in kromosomi porazdeljeni v pravilnem zaporedju. Ta tehnika je eksperimentalna. Uporabljal se je le v zvezi z živalmi. Pozitivni rezultati raziskav dajejo upanje, da bo presajanje celic kmalu postalo prava priložnost za zdravljenje pigmenta retinitisa pri ljudeh.
• Zaščita mrežnice. Tehnika se je začela aktivno uporabljati v evropskih državah. Bolniki, ki so bili na protetiki, so opazili izboljšanje svojega stanja, vendar se bolezni niso popolnoma znebili.
• Implantacija Uporaba tkiv in matičnih celic od darovalca. Tehnika poteka skozi fazo aktivnega razvoja.

To je tisto, kar pričakuje pri prihodnjih bolnikih s pigmentozo retinitisa.. Trenutno je uspeh zdravila pri zdravljenju te dedne bolezni povezan s takimi dogodki:

• Uporaba zdravil, ki lahko izboljšajo celično prehrano - vitamini A, E, lutein, zeaksantin.
• Krepitev stene krvnih žil zdravil.
• Predpisovanje prehrane, ki pomeni ne uživanje hrane z visoko vsebnostjo holesterola.
• Uporaba zdravil, ki izboljšajo odstranitev tekočine iz telesa med mrežničnim edemom.
• Izboljšanje oskrbe oči s kisikom s pomočjo zdravil, ki širijo žile.

Prav tako je predpisana terapija, namenjena zdravljenju povezanih bolezni. V nasprotju z vsemi sprejetimi ukrepi zdravniki ne morejo zagotoviti dolgoročne pozitivne prognoze. Vendar pa lahko ustavijo nadaljnji razvoj bolezni in preprečijo nastanek morebitnih zapletov. Med njimi so glavkom, katarakta, keratokonus in druge nepravilnosti. To potrjujejo besede oftalmologa:

Preprečevanje

Preprečevanje zapletov pigmenta retinitisa se zmanjša na takšne ukrepe:

• Zaščita vidnih organov pred ultravijoličnim sevanjem.
• Med branjem uporabite posebno pisavo.
• Pravočasno zdravljenje bolezni vidnih organov.
• Opazovanje stanja očesa s strani oftalmologa.

Pomembno je pravočasno opaziti znake bolezni in poiskati zdravniško pomoč. Samo v tem primeru lahko shranite svojo vizijo.

http://vseproglaza.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/

Retinitis pigmentosa danes: kaj je in zdravljenje

Retinitis pigmentosa (retinalna pigmentna distrofija) je dedna oftalmološka bolezen, za katero so značilni degenerativni procesi v pigmentnem epitelu mrežnice. Ta patološki proces, drugo ime za katerega je abiotrofija mrežnice, je precej redka in ob odsotnosti pravočasne terapije vodi do izgube vida. Prvi znaki pigmentoze retinitisa se najpogosteje izražajo v otroštvu in adolescenci, čeprav se lahko pojavijo v odraslem obdobju življenja.

Kaj je to?

Retinitis pigmentosa - kaj je to? To je redka dedna bolezen oči, pri kateri se v pigmentiranem epitelu mrežnice in fotosenzitivnim receptorjem pojavijo degenerativno-distrofični procesi, ki jih spremljajo slabovidne funkcije. V okviru koncepta abiotrofije retine spada cela skupina genetskih bolezni, ki imajo drugačen mehanizem razvoja. Pogosto se patologija lahko podeduje na tri načine: avtosomno dominantno, avtosomno recesivno ali izolirano.

Vzroki

Glavni razlog za razvoj retinitisa pigmentosa je dedna mutacija genov, ki so odgovorni za proizvodnjo in presnovo beljakovin fotoreceptorjev. Genska mutacija se pojavi v maternici in je dedna, opažena v več generacijah zapored. Včasih je bolezen prirojena brez prisotnosti predpogojev od sorodnikov, čeprav je to redko.

Verjetnost patološkega procesa se poveča, če je otrok rojen iz odnosa sorodnikov s kratko krvjo. Abiotrofija mrežnice se lahko pojavi tudi kot posledica intrauterine okužbe ploda s citomegalovirusom. V tem primeru pride do kršitve presnove v pigmentnem epiteliju, kar povzroča kopičenje škodljivih snovi.

Simptomi

Značilnosti klinične slike bolezni se lahko razlikujejo glede na obliko retinitisa. V skoraj vseh primerih se abiotrofija retine kaže v naslednjih simptomih:

• poslabšanje vidljivosti v temi;
• hitra utrujenost oči;
• težave pri prilagajanju iz temne na svetlobo in obratno;
• preobčutljivost na svetlobo;
• zoženje perifernega (stranskega) vidnega polja;
• poslabšanje osrednje vidnosti.

Pri retinitis pigmentozi so takoj prizadete fotoreceptorske palice, ki so odgovorne za vidljivost v mraku, zato je prvi znak distrofičnih sprememb hemeralopija (nočna slepota), ki se lahko pojavi mnogo let, preden se pojavijo druge klinične manifestacije. Sprva oseba pri mraku začne videti le nekoliko slabše, in ko se patologija razvije, se osrednje vidno polje zoži, kar povzroča precejšnje težave pri gibanju v temi. Na začetku razvoja bolezni je včasih začasno izboljšanje vidne funkcije.

V poznejših fazah je opazno zmanjšanje vidne ostrine, moteno je zaznavanje barve in nastane slepa pega. Degenerativni postopki postopoma vplivajo na žilni sistem očesa, zaradi česar leča in roženica postaneta motna, membrane postanejo tanjše in pride do hitre izgube vida. Prvi simptomi abiotrofije mrežnice se lahko pojavijo v zgodnji in starejši starosti.

Razvrstitev

Sodobna oftalmologija opredeljuje dve glavni obliki pigmenta retinitisa:

Značilno

Očesno bazo prekrivajo žarišča akumulacije pigmentov in vnetja, postopoma se prizadenejo fotoreceptorji, vidne funkcije se dolgo ne motijo.

Neobičajna

Ta oblika vključuje več sort abiotrofije mrežnice:

1. Obrnjeni retinitis. Centralni del mrežnice je prizadet, večina distrofnih sprememb se pojavi v sistemu stožca. Spremlja ga hitro poslabšanje vida, slabšanje vidljivosti podnevi in ​​fotofobija.
2. Brez pigmenta. Pigmentni žarišča v fundusu so odsotni, značilni simptomi niso opaženi.
3. Bela. Na očesno bazo vplivajo številne bele pigmentirane lezije, simptomi so enaki kot pri značilni obliki pigmenta retinitisa.
4. Sektorski. Za patološki proces je značilno počasno napredovanje, v spodnjem časovnem območju se oblikujejo pigmentne lezije, ki tvorijo podkve. Simptomi so blagi ali jih ni.

Po vrsti dedovanja

Abiotrofija vrste dedne mrežnice je več vrst:

1. Avtosomno dominanten. Najpogostejša vrsta dedovanja pigmentoze retinitisa, za katero je značilna mutacija genov, ki sintetizirajo beljakovine mrežnice. Bolezen te vrste počasi napreduje, kršitev vidnih funkcij je zanemarljiva. Avtosomno dominantna pot dedovanja ima najbolj ugodno prognozo.
2. Avtosomno recesivno. Manj pogosta oblika bolezni, za katero so značilni zgodnji simptomi in hitro napredovanje. Retinitis pigmentosa, podedovana na ta način, pogosto vodi v slepoto v otroštvu.
3. X-linked Huda oblika bolezni, ki prizadene le dečke in jo spremljajo izraziti simptomi, ki povzročajo hitro izgubo vida.
4. Mutacija enobarvne DNA. Najredkejša oblika pigmenta retinitisa, ki se prenaša le skozi materinsko linijo.

Diagnostične metode

Ker je retinitis pigmentoza dedna bolezen, je za pravilno diagnozo oftalmolog najprej opravila razgovore z bolnikom in zbrala podrobno anamnezo bolnika in njegovih sorodnikov. Po tem so načrtovani naslednji diagnostični ukrepi:

• oftalmoskopija;
• elektrofiziološke študije;
• perimetrija;
• visometrija;
• tonometrija;
• elektroretinografija;
• angiografija žil;
• vrednotenje temne prilagoditve.

Najpomembnejši način za diagnozo pigmenta retinitisa je oftalmoskopija, med katero lahko najdete naslednje znake te patologije:

• tvorba kostnih teles;
• zožitev in redčenje arteriolov;
• makularni edem in atrofija;
• beljenje glave optičnega živca;

Po potrebi se lahko predpišejo dodatne raziskovalne metode, pregled bolnikovih bližnjih sorodnikov.

Metode zdravljenja retinitisa

Danes radikalna metoda zdravljenja pigmenta retinitisa ni bila ustvarjena, zato je nemogoče popolnoma odpraviti problem. S to diagnozo oftalmolog izbere celovito terapijo, ki je namenjena upočasnitvi napredovanja patologije in odpravi simptomatskih pojavov. V ta namen se lahko predpišejo naslednja zdravila:

• zdravila za izboljšanje oskrbe s krvjo: Taufon, Emoksipin;
• diuretiki za odstranitev otekline makule: hidroklorotiazid, indapamid;
• oftalmične kapljice: Atropin, Cyclomed;
• peptidni bioregulatorji: retinalamin.

Pacientu so dodeljeni tudi vitaminski kompleksi, antioksidanti in različni prehranski dodatki za pigmentozo za retinitis. Poleg tega je pri tej diagnozi potrebno revidirati vašo prehrano, porabiti velike količine vitamina A, kar pozitivno vpliva na stanje vida. Poleg zdravljenja z zdravili se priporoča fizioterapevtski postopek za izboljšanje oskrbe krvi z očmi: elektrostimulacija, magnetna terapija, ultrazvok itd. Dobra naprava za to bolezen so očala Sidorenko. Če pride do sočasnih patoloških sprememb v očesu, morajo biti konzervativne ali kirurške.

Glede na najnovejše medicinske novice številne sodobne zdravstvene ustanove v naprednih državah izvajajo klinična preskušanja genetske terapije, presaditev matičnih celic in druge učinkovite metode, ki lahko odpravijo abiotrofijo mrežnice.

Preventivni ukrepi

Retinitis pigmentosa je nevarna oftalmološka bolezen, katere učinkovito zdravljenje še ni bilo ugotovljeno. Za to patologijo je značilno hitro prehajanje in v večini primerov neugodno, kar vodi do popolne izgube vida. Abiotrofija mrežnice je dedna, zato ni specifičnega preprečevanja bolezni.

Vendar pa je možno zmanjšati verjetnost razvoja retinitisa pigmentosa, če skrbno načrtujete nosečnost, redno obiščite zdravnika in se obrnete na specialista, če vidite prve znake.

http://glazalik.ru/bolezni-glaz/bolezni-setchatki/pigmentnyj-retinit/

Retinitis pigmentosa: znaki in metode zdravljenja

Retinitis pigmentosa je heterogena genetska dedna bolezen. Moten je pigmentni epitelij mrežnice, zaradi česar oseba izgubi ostrino vida. Simptomi, ki so neločljivo povezani z boleznijo: motena je temna prilagoditev, vidno polje se zoži, ostrina vida se zmanjša. Oftalmološke študije pomagajo določiti vzrok in vrsto patologije, kot tudi metodo nadaljnjega zdravljenja (zdravnik pregleda fundus očesa, opravi elektroakulografijo ali elektroretinografijo). Danes se gensko zdravljenje postopoma razvija, oftalmologi uporabljajo matične celice za ohranjanje vida.

Vzroki in vrste

Trenutno obstaja več oddelkov medicine, ki preučujejo načela zdravljenja pigmenta retinitisa. Mutacija gena prispeva k razvoju te bolezni. Praviloma se bolezen pojavi zaradi dejstva, da je presnova fotoreceptorjev in pigmentnega epitela v človeškem telesu motena zaradi tega, kar mrežnica nabira v sebi strupene snovi. V sodobnih pogojih je razvrstitev bolezni določena z raziskanimi genetskimi motnjami dedovanja. Nato pogledamo ključne vrste pigmentoze retinitisa.

Dedovanje je X-vezano

Geni RPGR in RP2 sta okvarjeni in podedovani. Bolezen prizadene samo dečke, katerih homologni X kromosom je odsoten. V primeru bolezni so geni kodirani z beljakovinskimi encimi, zaradi katerih pride do presnove v mrežnici očesa. Okvare, ki so prisotne v teh genih, vodijo do razvoja pigmenta retinitisa.

Avtosomno dominantno dedovanje

Po statističnih podatkih je bolezen najpogostejša od vseh štirih vrst (70-90% ljudi trpi za to patologijo). Slabljenje vida je posledica dejstva, da geni IMPDH1 (kromosom 7), RP1 (kromosom 8), RP9 in PRPH2 (kromosom 6) mutirajo: pojavlja se kodiranje beljakovin, kar povzroči presnovo v pigmentnem epiteliju. Autosomno dominantno dedovanje počasi napreduje, motnje so manj izrazite kot pri drugih vrstah pigmentoze retinitisa.

Pravočasno zdravljenje bo pripomoglo k dolgoročnemu odlaganju težav z vidom, v nekaterih primerih pa bo oviralo razvoj slepote.

Avtosomno recesivno dedovanje

Bolezen je ena najbolj nevarnih, saj se začne nenadoma, hitro napreduje in lahko povzroči slepoto otrok in mladih. To je precej redko. Vzroki genskih mutacij niso popolnoma razumljivi. Znanstveniki kažejo, da je razvoj zarodka otroka oslabljen zaradi kodiranja proteinov s SPATA7 genoma (kromosomom 14) in CRB1 (kromosomom 1).

Mutacije mitohondrijske deoksiribonukleinske kisline

Genetiki ne morejo ugotoviti vzroka za razvoj redke bolezni - mutacije mitohondrijske DNA, ki se prenaša z matere na otroke.

Obstaja več tipov klasifikacije pigmentnega retinitisa (čas nastopa bolezni; prisotnost / odsotnost patoloških simptomov), vendar je klasifikacija glede na vrste dedovanja bolezni najpogostejša in najprimernejša.

Simptomi

Otroci, ki trpijo zaradi pigmenta retinitisa, v temi ne vidijo tistih predmetov, ki so blizu in pogosto padajo in se spotaknejo skozi njih. Ni redko za patologijo v zgodnji fazi njenega razvoja, da popolnoma sprejme vid osebe, včasih tudi za nekaj dni, včasih pa tudi za nekaj ur, potem pa se normalni vizij vrne.

Fotoreceptorji izgubijo občutljive celice, zaradi česar oseba čez dan do zadnje faze bolezni dobro vidi, ponoči pa je njegov vid očitno oslabljen. Bolezen vpliva na periferno, tunelsko in mrežasto vizijo; v slednjih fazah bolnik ne razlikuje med barvami, njegov vid pa je med nenadnim prehodom iz svetle v temno slabo urejen.

Bolniki se pritožujejo zaradi nelagodja (včasih bolečine) pri spreminjanju svetlobe iz temne sobe v dobro osvetljeno mesto.

Diagnostične metode

Glede na spremembe steklastega telesa zdravnik postavi diagnozo. Med pregledom zdravnik pregleda, ali ima oseba arteriole zožene, ima depozite v kostnih telesih, oslabljen osrednji vid, če je vidni živčni svet bled, ali če je prišlo do zakasnele adaptacije pri mraku.

Kaj lahko najdete pri zdravniku na recepciji:

• ali so imeli bližnji sorodniki podobne bolezni;
• Ali ima oseba težave z razlikovanjem barv?
• z uporabo več povečevalnega stekla za pregled fundusa;
• narediti CT (računalniška tomografija);
• zdravnik lahko v krvne žile injicira kontrastno sredstvo in opazuje spremembe znotraj mrežnice (fluoresceinska angiografija);
• zdravnik lahko uporabi napravo, ki ustvarja svetlobne impulze, da določi reakcijo oči na dramatično spremembo dneva in noči (elektroretinografija);
• Elektroakulografija se lahko uporablja kot dodatna študija (določena je amplituda pogleda, da se natančno preveri diagnoza).

Zdravljenje

Sodobne metode boja proti pigmentom retinitisa se še naprej razvijajo. Zdravniki oftalmologi so že razvili matične celice, pa tudi protetično mrežnico.

Ne pozabite, da če je oseba dobila razočarano diagnozo, to pomeni, da bo nadaljnje zdravljenje le upočasnilo proces izgube vida in prezgodnjo slepoto in je ne bo povsem obnovilo.

Metode zdravljenja: t

• vazodilatatorji pomagajo povečati oskrbo oči s kisikom;
• kapljice, ki krepijo stene krvnih žil;
• z uporabo diuretičnih zdravil premagati edem osrednjih območij mrežnice;
• za miopijo je predpisano nošenje očal osebi, laserska korekcija je ustrezna, če bolnik trpi zaradi katarakte;
• zdravila za izboljšanje trofičnega očesa (vitamin A, E, antioksidant Lutein);
• Zdravnik predpiše bolniku, da se drži stroge prehrane, za vedno pa morate iz svoje prehranske hrane izključiti holesterol.

Genska terapija ves čas išče izhod iz situacije: znanstveniki-zdravniki so uvedli zdrav gen v prizadeto mrežnico, zaradi česar so opazili izboljšave. Implantacija mrežnice očesa prav tako reši osebo pred slepoto, vendar je nemogoče govoriti o popolni obnovitvi vida.

Retinitis pigmentosa pogosto vodi v razvoj drugih očesnih bolezni (kratkovidnost, katarakta, glavkom, keratokonus). Glede na vrsto genske bolezni lahko presodimo o agresivnosti bolezni. S pomočjo genske terapije je možno stalno upočasnjevanje izgube vida.

Retina očesa je izpostavljena negativni izpostavljenosti sončni svetlobi, zato morajo ljudje, ki trpijo zaradi prirojene (ali pridobljene) bolezni nositi sončna očala.

Napoved

Nemogoče je narediti dolgoročno napoved, saj je stopnja napredovanja bolezni lahko drugačna. Spreminja se fovealna cona, zaradi katere se osrednji vid osebe postopoma zmanjšuje.

Če bolnik vsak dan uživa vitamine A in E, je mogoče ustaviti napredovanje pigmentnega rinitisa.

Splošni rezultati napovedi:

• pacienti lahko skozi vse življenje varno berejo in pišejo brez očal in operacij;
• 1/10 bolnikov izgubi ostrino vida do 25. leta starosti;
• 1/10 - ljudje postanejo popolnoma slepi po 50. letu.

Bolnike, ki trpijo za to boleznijo, je treba redno pregledovati, ker pozno zdravljenje vodi do razvoja novih bolezni:

• spremembe steklastega stekla;
• vidni živec je drusen;
• razvoj kratkovidnosti, glavkoma in keratokonusa;
• pojav katarakte.

Video

Ta video vam bo povedal o simptomih pigmentiranega retinitisa.

http://okulistpro.com/bolezni/setchatki/retinit/pigmentnyj.html

Retinitis pigmentosa

Opredelitev

Retinitis pigmentosa je skupina dednih bolezni, povezanih s primarno lezijo kompleksa fotoreceptorskega pigmentnega retinalnega epitela, za katero je značilna subjektivna nočna slepota in izguba perifernega vida ter objektivno znatno zmanjšanje ali bledenje ERG celotnega vidnega polja. Dedni vzrok bolezni lahko ugotovimo le v 50% primerov.

Začetek bolezni. Različna in odvisna od stopnje dedovanja.

Genetika. Opisane so naslednje možnosti dedovanja.

• Sporadični pojav - ni dedne anamneze retinitisa pigmentosa. Takšni primeri so najpogostejši. Nekateri med njimi so avtosomno recesivne oblike bolezni, druge pa so lahko posledica avtosomno dominantnih mutacij.
• Avtosomna dominantna oblika - naslednja po pogostnosti pojavljanja in je povezana z boljšo prognozo.
• Autosomno recesivno obliko.
• X-vezana recesivna oblika je najredka skupina s slabo prognozo.

Anamneza

Klinični znaki

Klasična klinična triada

Klasični klinični triad RP vključuje (sl. 6-23):
• pigmentacija mrežnice v obliki “kostnih teles”;
• zoženje arteriolov;
• voščena bledica glave optičnega živca (sl. 6-24).

Sl. 6-23. Retinitis pigmentosa. Klinično klinično triado opazimo pri bolniku z pigmentnim retinitisom, vključno z voščeno bledico glave optičnega živca, redčenjem arteriolov in pigmentacijo v obliki "kostnih teles" (povečana slika).

Sl. 6-24. Retinitis pigmentosa. Redčenje arteriole (povečana slika, A) in pimenne spremembe v fundusu so značilni znaki vrtenja pigmenta. Vmhom in dr. Gordon Byrnes.)

Pomembni klinični znaki

Pomembne klinične manifestacije pigmenta retinitisa so naslednje spremembe.

Nočna slepota Je najpogostejši razlog za zdravljenje. Težave s perifernim vidom se najprej opažajo le v primeru, da se osvetlijo v mraku, v prihodnosti pa se počutijo s kakršnokoli osvetlitvijo. Posledica je le majhna cona osrednjega vida.

Ostrina vida. V avtosomski modaliteti pigmenta retinitisa lahko več let ostane centralni vid nedotaknjen. Zgodnje zmanjšanje centralnega vida je pogosto opaženo z dedovanjem, povezanim z X, ali z avtosomno recesivnimi oblikami bolezni. Poleg tega lahko katarakta, cistični edem makule in površinsko gubanje notranje membrane prispevajo k izgubi vida.

Spremembe v fundusu. Spremembe v fundusu so odvisne od stopnje bolezni.
• Najzgodnejše spremembe so zoženje arteriole, najmanjša intraretinalna pigmentacija v prahu.
• Novejši simptomi - perivaskularno kopičenje pigmenta v obliki “kostnih teles”. Pigmentirane spremembe se najprej pojavijo na srednjem obrobju, nato se širijo proti periferiji in do zadnjega pola, kar spremlja razvoj obročnega goveda. Od znakov triade PR je bledica vidnega živca manj zanesljiva.
• Daljno naprednejša faza - translucenca velikih koroidnih žil, znatno redčenje arteriole v mrežnici, vidna bledica glave optičnega živca.

Macula Vključevanje makule lahko ima naslednje oblike.
• Cistični edem makule (lahko se odzove na sistemsko dajanje acetazolamida).
• Površinsko gubanje.
• Atrofične spremembe.

Sorodni očesni znaki

Diagnostika

Diagnozo pomaga kombinacija značilnih znakov in simptomov.

Vidna polja. Najprej se na srednjem obrobju pojavi polni ali delni obročni skotom, ki se nato razširi na periferijo in posteriorno, v poznejših fazah pa ostane le osrednji otok vida.

Temna adaptometrija. Obstaja povečanje obeh konusnih in paličnih segmentov temne prilagoditvene krivulje. Na podlagi rezultatov temne adaptometrije lahko avtosomno dominanten PR razdelimo na dva tipa.

• Tip I PR - zgodnji pojav nycaltopia z zgodnjim difuznim zmanjšanjem občutljivosti palic glede na občutljivost stožca.
• Tip II PR - pojav nycaltopije v odrasli dobi z enakim zmanjšanjem občutljivosti stožca in palice.

Elektroretinografija. Lahko se bistveno spremeni tudi z minimalnimi spremembami v fundusu.

Opažamo izrazito zmanjšanje odziva ali skoraj bledi skotopski ERG, medtem ko fotopični ERG ostaja relativno ohranjen. Latenca koničnega b-vala, določena s pomočjo utripajočega dražljaja, je skoraj vedno podaljšana. Latenca b-valov pri ERG se lahko podaljša pri bolnikih s pretežno izgubo palic. V zadnjem času so bile ugotovljene značilne spremembe ERG pri avtosomno prevladujočem PR tipu I in II. Rod ERG se bistveno spremeni kot konus ERG pri tipu I PR, medtem ko sta pri tipu II PR stožec in palica ERG enako oslabljena.

Elektroakulografija. Kazalniki so skoraj vedno zmanjšani.

http://medbe.ru/materials/setchatka-glaza/pigmentnyy-retinit/

Retinitis pigmentosa bolezen: kaj je to

Retinitis pigmentosa je dedna bolezen mrežnice, pri kateri se pojavi distrofija pigmentnega epitela in fotoreceptorjev ter pride do različnih vidnih motenj. Bolezen je progresivna in brez ustreznega zdravljenja lahko povzroči popolno slepoto.

Sodobna medicina razvija vse vrste metod za odpravo bolezni, vendar doslej še ni bilo mogoče najti nedvoumnega načina za boj proti genetski patologiji. Zdravljenje temelji na ohranjanju vida na že vzpostavljeni stopnji bolezni.

Vzroki in razvrstitev retinitisa

Retinitis pigmentosa napreduje postopoma, z naraščajočo distrofijo mrežnice. Zdravo telo absorbira svetlobo in z genskimi spremembami se začne postopen odsev svetlobe, kar na koncu povzroči popolno slepoto.

Bolezen se lahko manifestira tako zgodaj kot v odrasli dobi in je neposredno povezana z gensko mutacijo. Ko se spremeni presnova v tkivih pigmentnega epitela in fotoreceptorjev, se možgani prenehajo sprejemati potrebne signale, v mrežnici očesa se kopičijo stranske snovi.

Vzrok za pigmentozo retinitisa so molekularne mutacije v genih, ki so odgovorni za proizvodnjo rodopsina, predhodnika retinola, ki je bistvenega pomena za oči. Glede na genetsko dediščino obstajajo tri glavne vrste bolezni:

1. Avtosomno dominanten. Je najpogostejša varianta genske mutacije, v kateri je motena struktura beljakovin, kar vodi do sprememb v mrežnici očesa. Ta vrsta patologije napreduje precej počasi, kar omogoča, da se v zgodnjih fazah ustavi bolezen ali odloži začetek slepote.
2. Avtosomna recesivna oblika je na drugem mestu. Izkazuje se v mladosti, ima hiter potek in vodi v zgodnjo slepoto. Nastane zaradi mutacije beljakovin v embrionalni fazi.
3. X-povezane dedovanje. Redka oblika patologije. V povezavi z nekaterimi genetskimi okvarami prizadene samo moški spol, mimo poti od matere do sina. Prognoza je večinoma neugodna.

Retinitis pigmentosa je razvrščena po različnih parametrih. Najpogostejša delitev na mestu lokalizacije bolezni je bolezen, ki se deli na tipične in atipične vrste.

V prvem primeru je sistem paličic občutljiv na distrofijo. Pigmentna anomalija se nabira na srednjem robu fundusa. To stanje dolgo časa nima simptomov.

Naslednje klinične manifestacije so značilne za atipično vrsto patologije:

• odsotnost pigmentnih tvorb v fundusu in vsi simptomi, značilni za pigmentozo retinitisa;
• sektorska pigmentna snov, oblikovana v obliki podkve;
• kopičenje temnih madežev v osrednjem območju mrežnice, za katerega je značilna znatna poškodba palic;
• oblika bele točke - z oblikovanjem številnih belih pik na površini fundusa;
• žilne spremembe mrežnice.

Patologijo je mogoče podedovati vzdolž katerekoli od starševskih vrstic, zlasti sorodni zakoni so ogroženi.

Simptomi bolezni

Retinitis pigmentosa lahko začne z napredovanjem v vseh starostih. Najpogostejši primeri se pojavljajo v zgodnjem otroštvu in mladosti. Za dominantno vrsto je značilen razvoj patologije v srednji in celo starosti. Začetni signal bolezni se kaže v zmanjšanju prilagajanja na slabe svetlobne pogoje.

Vid se poslabša in dezorijentacija se pojavi v temi. To je lahko edini simptom patologije za več tednov, mesecev ali let. Bolnik se dolgo časa prilagaja, ko gre iz svetle sobe v temno.

Slepost se razvija v temi z običajnim okoljskim zaznavanjem podnevi. Razlog je degeneracija palic, odgovornih za zaznavanje svetlobe.

Poleg tega uničevanje palic vodi do zoženja perifernega vida in delne izgube njegovih odsekov. Obrisi predmetov so izkrivljeni, lahko se pojavijo skotomi, vidna slepa območja, včasih se zožijo, da tvorijo obroč.

Z nadaljnjim napredovanjem bolezni se vidno polje še bolj zoži proti središču, tako da tvori okno predora. To spremeni barvno ločljivost, preneha zaznavati modre odtenke.

Značilni glavni simptomi so pigmentirana retinopatija:

• zamegljen vid v temi;
• periodično zmanjšanje njegove resnosti;
• motnje perifernega vida;
• tunelski sindrom;
• spremenite dojemanje barv.

Genska mutacija prizadene očesne žile, ki vodijo do uničenja stožcev, zamegljenosti leče, tanjšanja sklere in kasneje popolne slepote bolnika.

Zelo pogosto pride do edemov mrežnice zaradi aktivne degeneracije fotoreceptorjev.

Diagnoza pigmentoze retinitisa

Diagnozo pigmenta retinitisa ugotavljamo na podlagi značilnih sprememb v steklovini.

Diagnoza v zgodnji fazi pri majhnih otrocih je težka in postane najbolj informativna šele po dopolnjenem 6. letu starosti.

Za postavitev diagnoze pigmenta retinitis specialist opravi številne diagnostične študije:

• ugotovitev podobne bolezni pri bližnjih sorodnikih;
• pregled fundusa pri večkratnem povečanju skozi razširjene zenice;
• definicija barvnega vida s pomočjo tabel in testov;
• fluoresceinska angiografija očesne mrežnice z dajanjem posebnega pripravka, ki prodre v žile, in zdravnik opazuje proces porazdelitve kontrastnega sredstva;
• elektroretinografija - z uporabo posebne naprave, ki napaja električne impulze, registrira odziv očesa na prilagoditev na svetlobo in senco;
• elektrokulografija določa amplitudo pogleda dveh očes, uporablja se kot dodatna metoda za potrditev diagnoze;
• računalniška tomografija.

V diagnozi zdravnik opozarja na zoženje arteriole, odlaganje kostnih teles, počasno prilagajanje temi, poslabšanje osrednjega vida, bledico vidnega živca.

Za končno potrditev diagnoze in prognozo nadaljnjega razvoja se izvajajo molekularne genetske študije.

Zdravljenje patologije

Aktivno se izvajajo sodobne medicinske raziskave, razvoj in klinična preskušanja v boju proti tej bolezni. Podatkov o genski terapiji, uporabi matičnih celic in protetiki mrežnice že obetajo.

Če ugotovimo diagnozo pigmenta retinitisa, bo zdravljenje usmerjeno v upočasnitev procesa regeneracije vidnih organov. V ta namen uporabite:

• • pripravki, ki izboljšujejo trofizem organov vida in mrežnice, v tem primeru predpisujejo vitamine A in E, antioksidante lutein, zeaksantin;
  • v primeru sočasnih bolezni je indicirano njihovo zdravljenje, v primeru kratkovidnosti predpisujejo nošenje očal, v primeru laserske korekcije katarakte;
  • predpisujejo zdravila, ki krepijo stene krvnih žil;
  • bolnikom se predpisuje prehrana, ki prepoveduje uporabo izdelkov, ki vsebujejo holesterol;
  • z edemi osrednjega območja mrežnice se uporabljajo diuretiki;
  • vazodilatatorji pomagajo povečati pretok kisika v oči.

Trenutno potekajo eksperimenti genske terapije, ki zajemajo ohranjanje zdravega gena na prizadetih območjih fotoreceptorjev in pigmentnega epitela. Z uvedbo posebnih virusov v zunajcelični prostor mrežnice so opazili določen napredek, znotraj katerega so bile shranjene kromosomske kapsule.

Druga napredna tehnika je vsaditev mrežnice. Ta metoda se že uporablja v naprednih svetovnih klinikah, vendar ne vodi k popolnemu obnavljanju vida, kar omogoča le malo izboljšanja stanja, da bi lahko samostojno služili sami sebi.

Prisotnost pigmenta retinitisa naredi bolnikove oči ranljive, kar povzroča druge očesne bolezni: glavkom, katarakte, kratkovidnost, keratokonus in druge bolezni. Dolgoročna prognoza še ni zelo ugodna in je odvisna od vrste genske bolezni, vendar je mogoče upočasniti napredovanje bolezni.

Poleg stalnih posvetov z oftalmologom morate nositi sončna očala, sončno sevanje je nevarno za mrežnico in ima škodljiv učinek.

Pravočasno pregledovanje in odkrivanje patologije v zgodnjih fazah bo bistveno upočasnilo dedni proces razvoja retinitis pigmentosa.

http://o-glazah.ru/drugie/pigmentnyj-retinit.html